Dna, la rivoluzione: pronta la mappatura genetica per ciascun individuo

È una novità che promette di rivoluzionare per sempre la ricerca genetica e la cura di malattie rare: il Dna di un individuo si può adesso analizzare e confrontare con tutti gli altri potendo cogliere anche le più piccole sfumature. Gli scienziati sono riusciti a "fotografare" varie sequenze genetiche scoprendone, così, le differenze.

L'era del pangenoma

Lo studio è stato pubblicato su Nature che parla di pangenoma umano, ossia l'insieme di tutti i geni contenuti in un clade. Da adesso in poi, quindi, sarà possibile avere diagnosi e cure molto più precise specialmente laddove la medicina non è ancora riuscita a vincere definitivamente una data malattia. Il contributo, anche da italiani, è raccolto all'interno dei volumi di una libreria che contiene 94 sequenze per tutti i 47 Dna delle etnie analizzate e confrontate finora. "La nuova tecnica ha permesso infatti di aggiungere una grandissima quantità di nuove lettere, con 119 milioni di nuove di paia di basi, e 1.115 mutazioni", hanno dichiarato i ricercatori del consorzio Human Pangenome Reference dell'Università della California a Santa Cruz.

Aumentano le varianti

Rispetto a quanto era stato fatto con il Dna negli anni Duemila, il confronto tra le sequenze delle diverse etnie ha già portato alla luce il 104% in più di varianti genetiche dando, in questo modo, un quadro nuovo e più completo. Lo studio parla anche italiano grazie ai ricercatori Andrea Guarracino e Vincenzo Colonna, entrambi lavoratori dell'Università del Tennessee ma anche con lo Human Technopole di Milano e con l'Istituto di Genetica e biofisica del Consiglio Nazionale delle Ricerche a Napoli. Per la prima volta in assoluto, poi, è stato scoperto un meccanismo secondo il quale alcune tipologie di cromosomi scambierebbero il loro materiale genetico all'origine dell'infertilità.

Cosa cambia adesso

"Diventerà più facile scoprire le varianti genetiche responsabili di tratti fisici e di interesse clinico e tutto questo, si spera, potrà portare a benefici per la salute di molte persone", spiegano da oltreoceano. "Diventa possibile percorrere un singolo cromosoma dall'inizio alla fine, trovando lungo la strada le indicazioni che permettono di scegliere vie diverse", ha dichiarato all'Ansa uno dei due ricercatori italiani. Tra le dichiarazioni più significative arriva anche quella di un'altra delle firme dello studio, Evan Eichler dell’Università di Washington. "Con il pangenoma possiamo vedere variazioni strutturali, finora molto difficili da capire e importanti sia per differenze fra individui o cause scatenanti di molte malattie".

Comprendere appieno le singole varianti genetiche potrà consentire, davvero, di scoprire il meccanismo di malattie rare e incurabili per trovare la soluzione più appropriata per vincere la battaglia aprendo prospettive impensabili.

"Il progetto è molto agli inizi, ma – ha aggiunto Eichler - è già un modello per la comunità scientifica che studia il genoma: se si riesce a completare la sequenza genetica diventa possibile analizzare il genoma di un paziente all’interno di un quadro, una nuova cornice all’interno della quale cercare le variazioni legate alle malattie".