Sla, la ricerca fa piccoli passi in avanti. Grazie anche all'Ice Bucket Challenge

Alla fine versarsi addosso un secchio di acqua gelata è servito a qualcosa. Due nuovi studi pubblicati nei giorni scorsi sul sito online della rivista Nature hanno identificato alcuni geni responsabili dello sviluppo della Sla, la sclerosi laterale amiotrofica. Entrambe le ricerche hanno utilizzato i dati raccolti attraverso Project MinE, un progetto di mappatura genetica che ha ricevuto oltre un milione di dollari dall'Als Association grazie all'Ice Bucket Challenge, la sfida social che si diffuse nell'estate di due anni fa con l'obiettivo di far conoscere a tutti la malattia degenerativa.

Il primo studio è stato condotto da un team internazionale di ricercatori di cui fanno parte anche due medici bresciani; il secondo è stato realizzato dall'Università del Massachussets.

La prima ricerca ha individuato tre nuovi fattori genetici di rischio per la Sla. Uno di questi è il "C21orf2" che aumenta del 65 percento le possibilità di sviluppare la malattia. Lo studio ha anche evidenziato come lo sviluppo della Sla dipenda da uno o due geni. Una situazione assai diversa rispetto a quello che accade in altre malattie degenerative in cui, al contrario, tanti geni hanno un piccolo effetto sullo sviluppo della malattia. "Questa scoperta potrà avere un ruolo importante sulle strategie di lotta alla Sclerosi laterale amiotrofica", ha detto il professore Ammar Al-Chalabi del King's College di Londra, l'istituto che ha coordinata la ricerca insieme al Centro Medico Universitario di Utrecht. Del consorzio internazionale di scienziati hanno fatto parte anche il professor Alessandro Padovani, e Massimiliano Filosto, entrambi medici dell'Ospedale Civile di Brescia.

Nella seconda ricerca gli scienziati hanno studiato i geni di un migliaio di malati di Sla e delle loro famiglie e li hanno confrontati con quelli di oltre settemila persone non affette dalla malattia. I risultati hanno evidenziato che circa il 3 percento dei malati hanno una versione alterata di un gene chiamato NEK1. Secondo i ricercatori questo lo rende il gene più comune implicato nello sviluppo della malattia.

La Sla è una malattia degenerativa che colpisce le cellule nervose del cervello e della spina dorsale, portando prima alla paralisi e poi alla morte tra i due e i cinque anni dopo la diagnosi. La malattia è diventata nota soprattutto dopo che il fisico Stephen Hawking ha guadagnato la fama per i suoi meriti scientifici. In Italia l'ex calciatore Stefano Borgonovo annunciò di essere stato colpito dalla malattia nel 2008. Insieme alla famiglia e alla sua associazione si è battuto molto per la ricerca sulla Sla.

Ice Bucket Challenge, la sfida virale contro la Sla

Nell'estate del 2014 le associazioni per la lotta contro la Sla di tutto il mondo hanno raccolto molti fondi grazie all'Ice Bucket Challange che ha dato visibilità alla malattia. La sfida, che ha avuto un enorme risalto sui social media, consisteva nel versarsi un secchio di acqua ghiacciata addosso dopo aver nominato almeno tre persone che avrebbero dovuto fare lo stesso. In questo modo seppur per pochissimi secondi chi riceveva la secchiata provava la sensazione di paralisi in cui vivono ogni giorno le persone affette dalla malattia degenerativa.

Il fenomeno diventò virale dopo che Bill Gates, Marck Zuckerberg e Tim Cook presero parte alla sfida. In Italia l'Aisla raccolse quasi due milioni e mezzo di euro e vide moltiplicarsi i contatti al proprio sito internet e ai canali social.