Cos'è il raro tumore al cuore di cui soffre Sofia Sacchitelli

I tumori cardiaci, sia benigni che maligni, sono rari. I tumori cardiaci primitivi, cioè quelli che originano dal cuore stesso, sono ancora più rari, con un'incidenza compresa tra lo 0,001% e lo 0,3% circa negli studi autoptici. I tumori maligni secondari (metastatici) sono molto più comuni, con un'incidenza da 20 a 40 volte superiore rispetto ai tumori primari.

Il pericardio è l'area più comunemente colpita e può causare versamento pericardico. I tumori cardiaci primari sono classificati come benigni o maligni: quasi il 90% dei tumori cardiaci primitivi è benigno, con il mixoma che rappresenta circa l'80% di tutti i tumori cardiaci. Altri tumori cardiaci benigni includono lipomi, fibroelastomi papillari, rabdomiomi e fibromi.

La maggior parte dei tumori cardiaci maligni primitivi sono i sarcomi, e in particolare gli angiosarcomi, che rappresentano dal 25% al 40% dei sarcomi cardiaci:

Gli angiosarcomi, più frequenti negli uomini durante la terza e quinta decade di vita, sono composti da cellule maligne che formano canali vascolari e si formano più comunemente nell'atrio destro: macroscopicamente, si presentano come masse emorragiche marrone scuro o nere con bordi infiltranti. Tumori cardiaci maligni meno comuni sono rabdomiosarcomi, fibrosarcomi e leiomiosarcomi.

Le manifestazioni cliniche

L’angiosarcoma cardiaco è una forma rara di angiosarcoma che interessa le pareti del cuore. Affligge in particolar modo pazienti di età inferiore ai 65 anni e si tratta di un tumore molto aggressivo che abitualmente si sviluppa a partire dall’atrio destro per poi coinvolgere velocemente il pericardio e sviluppare metastasi, in particolar modo polmonari. Può rimanere spesso asintomatico finché non abbia raggiunto dimensioni rilevanti o abbia coinvolto strutture vicine. Se presenti, i sintomi sono generalmente non specifici e possono includere dispnea, dimagrimento, affaticamento e dolore; sintomi cardiologici più specifici, che in genere compaiono più tardivamente, possono essere dovuti ad aritmie, stenosi valvolari, insufficienza cardiaca, embolie polmonari, versamento pericardico e lesioni delle pareti del cuore.

A causa della rarità degli angiosarcomi cardiaci e dei loro sintomi generalizzati e aspecifici, la diagnosi precoce è purtroppo poco frequente. Tuttavia, l'ecocardiologia è diventata il cardine della diagnosi dei tumori cardiaci e ha notevolmente migliorato la capacità di diagnosticarli.

Le scansioni RM e TC cardiache possono fornire importanti informazioni aggiuntive, come le dimensioni del tumore, la posizione e le strutture adiacenti, che possono aiutare con una possibile resezione chirurgica.

La biopsia intracardiaca è una procedura ad alto rischio e spesso non è necessaria. Per i tumori che appaiono resecabili all'imaging, il trattamento preferito è l'asportazione completa, che fornirà un campione bioptico.

Il trattamento

La maggior parte dei pazienti con angiosarcoma cardiaco ha una prognosi complessivamente sfavorevole. La natura localmente invasiva della malattia, così come la sua tendenza a inviare cellule tumorali in luoghi distanti attraverso il sistema vascolare, rende il trattamento particolarmente difficile.

Il trattamento standard per i tumori localizzati comprende la chirurgia e la radioterapia. Gli studi hanno dimostrato che coloro che sono in grado di sottoporsi all'asportaizone completa del tumore hanno un tasso di sopravvivenza maggiore. Nonostante ciò, oltre il 50% dei pazienti sviluppa una malattia locale o ricorrente. La chemioterapia viene spesso aggiunta come terapia neoadiuvante (pre-chirurgica) o adiuvante: sfortunatamente, la chemioterapia può anche essere cardiotossica.

Le scarse prospettive per i pazienti con angiosarcoma cardiaco hanno portato i ricercatori a studiare le aberrazioni genetiche e la biologia molecolare dei tumori.

La speranza è che sia possibile scoprire nuovi bersagli farmacologici specifici per il tumore o trovare somiglianze nei meccanismi con altri tumori per i quali stanno emergendo nuovi trattamenti (come l'immunoterapia e la terapia farmacologica mirata).