Ricercatori italiani identificano nuovo gene della Sla

Sono italiani i ricercatori che hanno scoperto un nuovo gene che causa la Sclerosi laterale amiotrofica, malattia degenerativa meglio nota come Sla. Rinominato Matrin3 e localizzato sul cromosoma 5, il gene è stato trovato analizzando il Dna di diverse famiglie in cui più persone fossero ammalate di Sla.

Autori dell'eccezionale scoperta, che ha conquistato la copertina della rivista internazionale Nature Neuroscience, sono i ricercatori del consorzio ITALSGEN, che comprende quattordici centri universitari e ospedalieri italiani associatisi nella lotta alla SLA. A coordinare il progetto di ricerca sono stati Adriano Chiò dell'ospedale Molinette della Città della Salute e della Scienza e dell'Università di Torino, Mario Sabatelli dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e Bryan Traynor dell'NIH di Bethesda - Washington.

La scoperta è stata resa possibile sequenziando con nuove tecniche l'intero esoma, vale a dire la parte del Dna che codifica per le proteine. La proteina Matrin3, in particolare, lega il Dna e condivide i domini strutturali con altre proteine che legano l'Rna.

Lo studio è stato eseguito su 108 casi, di cui 32 erano pazienti italiani. Il gene Matrin3 è stato poi analizzato anche su 5190 soggetti sani. "Il gene scoperto - spiega il professor Chiò - è importante perchè ci aiuta a capire i meccanismi con cui si scatena la malattia, almeno nelle forme genetiche, ovvero quando si presenta all'interno della stessa famiglia."

La scoperta di oggi aiuterà però a fare luce anche sui casi non ereditari di Sla, che

attualmente rappresentano comunque la maggior parte. Gli autori della scoperta hanno deciso di rendere pubblici tutti i dati che hanno ottenuto così da poter permettere ai ricercatori di tutto il mondo di proseguire nella ricerca.