Ricercatori italiani identificano nuovo gene della Sla

Un gruppo di ricercatori italiani ha identificato un nuovo gene che causa la Sclerosi laterale amiotrofica

Ricercatori italiani identificano nuovo gene della Sla

Sono italiani i ricercatori che hanno scoperto un nuovo gene che causa la Sclerosi laterale amiotrofica, malattia degenerativa meglio nota come Sla. Rinominato Matrin3 e localizzato sul cromosoma 5, il gene è stato trovato analizzando il Dna di diverse famiglie in cui più persone fossero ammalate di Sla.

Autori dell'eccezionale scoperta, che ha conquistato la copertina della rivista internazionale Nature Neuroscience, sono i ricercatori del consorzio ITALSGEN, che comprende quattordici centri universitari e ospedalieri italiani associatisi nella lotta alla SLA. A coordinare il progetto di ricerca sono stati Adriano Chiò dell'ospedale Molinette della Città della Salute e della Scienza e dell'Università di Torino, Mario Sabatelli dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e Bryan Traynor dell'NIH di Bethesda - Washington.

La scoperta è stata resa possibile sequenziando con nuove tecniche l'intero esoma, vale a dire la parte del Dna che codifica per le proteine. La proteina Matrin3, in particolare, lega il Dna e condivide i domini strutturali con altre proteine che legano l'Rna.

Lo studio è stato eseguito su 108 casi, di cui 32 erano pazienti italiani. Il gene Matrin3 è stato poi analizzato anche su 5190 soggetti sani. "Il gene scoperto - spiega il professor Chiò - è importante perchè ci aiuta a capire i meccanismi con cui si scatena la malattia, almeno nelle forme genetiche, ovvero quando si presenta all'interno della stessa famiglia."

La scoperta di oggi aiuterà però a fare luce anche sui casi non ereditari di Sla, che

attualmente rappresentano comunque la maggior parte. Gli autori della scoperta hanno deciso di rendere pubblici tutti i dati che hanno ottenuto così da poter permettere ai ricercatori di tutto il mondo di proseguire nella ricerca.

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