La sfida delle malattie rare

Una persona su 20 è colpita da una malattia rara. Sono oltre 5000 queste patologie che aggrediscono bambini e adulti. La maggior parte sono genetiche,croniche e debilitanti, isolano i malati e le loro famiglie. Tra pochi giorni, il 28 febbraio, si svolgerà la Giornata mondiale delle malattie rare, una iniziativa che vuole sviluppare la ricerca medica internazionale.
Le malattie rare o malattie orfane (di attenzione e risorse) sono condizioni morbose poco frequenti, misconosciute e spesso mancanti di una terapia adeguata. Si tratta di forme croniche, spesso degenerative, disabilitanti e condizionanti in termini psicologici e sociali. Sono fenomeni molto complessi, non solo per la numerosità e la diversità delle forme, ma anche per la grande variabilità di sintomi e segni. In Europa si stima che le persone affette da queste patologie siano circa 20-30 milioni. In Italia vi sarebbero oltre 2 milioni di malati, moltissimi dei quali sono in età pediatrica. La rarità di queste patologie,in parte misconosciute, ha influito negativamente sulla ricerca e la sperimentazione clinica. I pazienti colpiti sono diagnosticati in ritardo e curati con gravi difficoltà.
Solo negli anni Ottanta si è cominciato a trattare in sede scientifica e programmatoria queste patologie. Il Congresso degli Stati Uniti ha definito rara una malattia che colpisce non più di 200mila abitanti in tutti gli Stati, cioè circa un caso ogni 1.200 persone. Secondo le indicazioni del Programma d'azione comunitario sulle malattie rare 1999-2003, vengono così definite quelle che hanno una prevalenza inferiore a 5 per 10mila abitanti nell'insieme della popolazione comunitaria. In Giappone si considera rara una patologia che comprende meno di 50mila casi. In Italia il Piano Sanitario Nazionale definisce rare quelle che hanno una incidenza variabile da 1 su 20mila a 1 su 200mila abitanti. L'Organizzazione Mondiale della Sanità sostiene la ricerca sulle malattie e le sindromi che si possono definire rare. Di queste la maggioranza sono causate da un'anomalia genetica. Molte malattie sono rare in alcune aree geografiche o in alcune popolazioni e più frequenti in altre per ragioni legate a fattori genetici, alle condizioni ambientali, alla diffusione di agenti patogeni, alle abitudini di vita. Per la maggior parte delle malattie rare mancano dati precisi sulla loro frequenza, poiché per pochissime di loro esiste un sistema di notificazione dei casi. Il Piano nazionale per le malattie rare ha destinato lo scorso anno 20 milioni vincolati per le malattie rare e 15 per la rete dei tumori rari. In Italia è stato creato un Registro nazionale delle malattie rare presso l'Istituto Superiore di Sanità, al fine di ottenere un quadro della loro diffusione e distribuzione sul territorio e migliorare la conoscenza riguardo a cause e fattori di rischio. Sul piano della prevenzione si sono sviluppate anche indagini neonatali attraverso analisi efficaci: gli esami effettuati su una sola goccia di sangueprelevata dal tallone subito dopo la nascita consentono di identicare oltre 40 malattie rare: difetti congeniti, alterazioni del metabolismo, potenziali dislipidemie. Da pochi anni è stata poi costituita una Rete di presidi accreditati, individuati dalle regioni quali centri abilitati ad erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare.

In Lombardia la Rete è costituita da 32 Presidi e da un Centro con funzioni di coordinamento che ha sede a Ranica, in provincia di Bergamo presso i laboratori di ricerche cliniche dell'Istituto farmacologico Mario Negri. Le malattie rare stanno uscendo da un limbo che è durato secoli. Oggi rappresentano una grande sfida.