Sindrome di Lynch, che cos’è e come diagnosticarla

La sindrome di Lynch è una malattia rara ed ereditaria. Comporta la possibilità in età giovanile di sviluppare vari tipi di cancro come quello al colon retto, all’endometrio, al tratto urinario, allo stomaco e alla mammella.

Questa sindrome è causata da un difetto genetico, in particolare delle mutazioni dei geni BRCA1 o BRCA2. È chiamata così come tributo a Henry Thompson Lynch, direttore del Creighton Cancer Center di Omaha, in Nebraska. Fu il primo che l’analizzò e la studiò accuratamente.

A causa di questa mutazione genetica aumenta il rischio di sviluppare una neoplasia del 30-70% a seconda del gene mutato. Per poter diagnosticare il primo possibile questa sindrome, le linee guida odierne consigliano a tutti i pazienti che hanno subito un’asportazione di un tumore del colon retto di sottoporsi a dei test specifici. Questi servono per valutare la presenza o meno di proteine MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Se dai risultati di questi test risulta che anche solo una delle proteine sopraelencate è assente, è necessario eseguire un test genetico grazie al quale si sequenzia accuratamente il Dna per individuare eventuali mutazioni genetiche.

Gli specialisti consigliano anche ai famigliari del paziente di sottoporsi a questi test. Le persone a rischio di sindrome di Lynch devono eseguire un esame di colonscopia già a partire dai 20- 25 anni. Questo esame sarà ripetuto ogni anno soprattutto se si è accertata la presenza di polipi che dovranno essere necessariamente asportati chirurgicamente.

Questa sindrome comporta anche il rischio per le donne di contrarre il cancro all’endometrio intorno ai 35 anni. Ad esse è consigliato sottoporsi periodicamente ad esami ginecologici accurati e di fare attenzione alle prime avvisaglie come un sanguinamento irregolare. Solitamente i maschi con sindrome di Lynch hanno più possibilità rispetto alle donne di contrarre il tumore al colon retto. In questo caso i sintomi che devono destare allarme sono stanchezza cronica, presenza di sangue nelle feci, stipsi cronica seguita da diarrea e dimagrimento improvviso. Se si verificano sintomi di questo tipo è opportuno avvisare il medico.

A contrarre la sindrome di Lynch sono solitamente i familiari di pazienti affetti da cancro al colon- retto che hannoun grado di parentela di primo grado in due generazioni successive soprattutto se questo tumore è stato diagnosticato prima del compimento dei 50 anni.

Quando nonostante la prevenzione la sindrome si manifesta attraverso il cancro al colon retto, lo specialista provvederà a consigliare l’asportazione del colon o la rimozione di eventuali polipi se si è nel primo stadio di manifestazione della sindrome. A scopo preventivo ad alcune donne vengono asportate le ovaie. Nei casi più avanzati del tumore dopo l’asportazione si procede con dei cicli di chemioterapia e/o radioterapia.

L’immunoterapia rappresenta un nuovo traguardo nel trattamento della sindrome.

Infatti uno studio americano pubblicato sul New England Journal of Medicine nel luglio 2022 e condotto dai ricercatori del Memorial Sloan Kettering Cancer Center ha dimostrato l’efficacia dell’immunoterapia nel trattamento di pazienti con cancro colon rettale localmente avanzato con deficit del mismatch repair.