Scoperto un farmaco che blocca una malattia simile a quella di Alfie

È stato scoperto un nuovo farmaco che blocca una malattia degenerativa, della stessa famiglia di quella di Alfie Evans, che porta alla distruzione del sistema nervoso centrale dei bambini.

La ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2, Cln2, è una malattia degenerativa molto rara, dovuta a mutazioni genetiche, che portano alla riduzione di un particolare enzima, necessario al normale funzionamento del cervello. Infatti, la carenza dell'enzima causa l'accumulo di una proteina che porta alla morte neuronale. I bambini colpiti da questa malattia sembrano inizialmente sani, perché i primi sintomi iniziano a manifestarsi solo dal secondo anno di vita, quando compaiono ritardi nel linguaggio e crisi epilettiche. In seguito iniziano ad avere difficoltà a muoversi e perdono alcune capacità, come quelle visive, che portano rapidamente il bambino alla demenza.

È una malattia molto rara, che colpisce circa una persona su cento mila, è simile a quella di cui soffriva Alfie, morto a Liverpool nei giorni scorsi, e non ha una terapia. Ma ora, è stato scoperto un nuovo farmaco, che può rimpiazzare l'enzima di cui i bambini affetti dalla Cln2 sono carenti.

La sperimentazione internazionale, durata tre anni, ha coinvolto quattro diversi centri medici e ventitrè bambini, di diverse nazionalità. L'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, il centro medico universitario Hamburg-Eppendorf di Amburgo, l'ospedale Great Hormond Street di Londra e il nationwide children's hospital della Ohio State University a Columbus hanno condotto lo studio in parallelo.

A tutti i bambini dello studio è stato infuso, direttamente a livello cerebrale, il farmaco contenente un principio attivo, che sostituisce l'enzima mancante nei bambini affetti dalla malattia. L'effetto della terapia, secondo i risultati dello studio pubblicato dalla rivista scientifica New England Journal of Medicine, è stato considerato positivo. Infatti, l'87% dei bambini che hanno completato la sperimentazione non è andato incontro al declino motorio e del linguaggio, atteso nella naturale evoluzione della patologia.

La terapia ha già ottenuto l'approvazione della Food and Drug Administration, l'ente statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici e dell'Agenzia europea per i medicinali, che valuta i farmaci.

"Abbiamo documentato che questo farmaco può arrestare la progressione della malattia, ma non ristabilire le condizioni neurologiche originarie del bambino" , sottolinea

Nicola Specchio, responsabile di epilessie rare e complesse del Bambino Gesù. E aggiunge che "oggi, grazie alla nuova terapia enzimatica sostitutiva, per i bambini e le loro famiglie si apre una nuova epoca".