Il mistero del genoma umano: tracce di organismi primordiali

Immaginate un albero, di quelli secolari. Alla base, il tronco affonda le proprie radici nella terra. Non puoi vedere fino a dove arrivano. Puoi immaginarlo. È da lì che viene. È da lì che succhia linfa vitale, giorno dopo giorno. Punti, poi, lo sguardo verso l'alto e la chioma è tanto grande da coprire la visuale del cielo azzurro che gli piomba addosso. È immobile, ma in continua mutazione. Da lontano sembra un tutt'uno ma, mano a mano che ti avvicini, puoi scorgere ogni diramazione dei suoi rami. Verrebbe da dire: proprio come la vita. Ma non è così. Questa poteva, infatti, essere un'immagine che andava bene per descrivere, anche se in modo sommario, l'intuizione che aveva avuto Charles Darwin quando, nello scrivere L'origine della specie nel 1859, illustrava quanto aveva appreso durante il secondo viaggio a bordo della HMS Beagle e metteva le basi alla teoria dell'evoluzione facendo così sgretolare il credo creazionista secondo cui la vita data da Dio è immutabile. Si trattò di una vera e propria rivoluzione per la biologia, ma ben presto anche l'idea secondo cui le informazioni ereditarie si trasmettessero solo verticalmente fu superata. La scoperta del trasferimento genico orizzontale ha, infatti, rivelato che in alcuni casi il materiale ereditario viene trasmesso lateralmente. Saltando da una linea all'altra.

Mentre eravamo chiusi in casa, obbligati dal lockdown imposto per contenere la pandemia da coronavirus, molti di noi hanno ripreso in mano un capolavoro uscito dalla penna di David Quammen, Spillover. L'evoluzione delle pandemie (Adelphi). Lo aveva scritto in tempi non sospetti, era il 2012 (in Italia sarebbe uscito un paio di anni dopo), ma già preconizzava quello l'inferno in cui ci siamo venuti a trovare quest'anno. Il salto di specie, dall'animale all'uomo, e la nascita di una malattia di cui non si conosce cura. "La zoonosi (il salto di specie, ndr) – ci metteva in guardia – è una parola del futuro, destinata a diventare assai più comune nel corso di questo secolo". Mentre correvamo a studiare quello che ci stava esplodendo in torno, il saggista statuniteste, autore anche del bellissimo Alla ricerca del predatore alfa, ci metteva davanti a un altro processo in atto da sempre: l'evoluzione della specie. In libreria è, infatti, arrivato da qualche settimana, sempre edito da Adelphi, L'albero intricato. Si tratta di un saggio puntuale (come lo sono sempre i suoi lavori), in alcuni tratti anche ostico, che ha il pregio di aiutare a capire quei processi millenari che da sempre plasmano la vita e che, grazie alla scoperta fatta da Carl Woese negli anni Settanta con il suo lavoro su batteri e archei, si è compreso essere molto più intricati di quanto non immaginassimo. "Woese era uno scienziato mosso dalla più intensa curiosità sulle domande più profonde riguardanti la vita sulla Terra - spiega Quammen in una recente intervista al Giornale - utilizzò la biologia molecolare per rispondere a quelle domande".

È stato Woese a scoprire che i geni non si spostano soltanto in senso verticale, passando cioè da una generazione alla successiva, ma anche lateralmente. Non solo. Possono addirittura attraversare i confini di specie o passare da un regno a un altro. L'uomo stesso è una sorta di mosaico composto da molteplici forme di vita. Siamo "l'equivalente genetico di una trasfusione di sangue". Per almeno l'otto per cento, infatti, il nostro genoma presenta residui di retrovirus che hanno intaccato il dna dei nostri antenati. Si chiama eredità infettiva. Alcuni di questi si sono riadattati e hanno inizato a svolgere funzioni a dir poco fondamentali. Ne è un esempio la sincitina 2, il gene produttore della membrana che, durante la gravidanza, si sviluppa fra la placenta e il feto per portare il nutrimento al nascituro e smaltire gli scarti. Senza di quello non sarebbe possibile la gravidanza.

L'albero descritto da Quammen è a dir poco intricato. E più ti spinge a guardare dove siamo arrivati, più ti obbliga a volgere lo sguardo verso dove tutto ha avuto inizio. Che, poi, è la domanda che muove tutto quanto. "Ci sono prove molecolari forti - spiega Quammen - secondo cui una cellula di archeo sia stata la cellula ospite del primo evento di endosimbiosi che ha condotto alla linea di discendenza di cellule complesse che, oggi, chiamiamo eucarioti, ai quali apparteniamo anche noi".

Tra i "donatori" possiamo, infatti, ritrovare organismi primordiali che popolavano la Terra miliardi di anni fa. Oggi abitano in ciascuno di noi in una simbiosi che, come ci fa notare lo scrittore americano, dovrebbe spingerci a interrogarci sui concetti di specie e di individuo.