Neuroblastoma, ricerca italiana scopre le cause

Un'ottima notizia sul fronte della ricerca arriva da un gruppo di ricercatori di Napoli: sono stati scoperti i fattori genetici che stanno alla base del neuroblastoma, malattia che colpisce il sistema nervoso dei bambini e ad oggi rimane la terza forma tumorale più frequente dopo le leucemie infantili e alcuni tumori cerebrali che si sviluppano durante l'infanzia.

Cos'è il neuroblastoma

Questo tumore maligno che colpisce i più piccoli ma anche gli adolescenti fino ai 15 anni, causa ogni anno nel mondo 15mila nuovi casi di cui un centinaio in Italia: questa malattia nasce tra i neuroblasti, ossia quel tipo di cellula che evolverà in neurone. Sono collocati nel sistema nervoso simpatico ed erano già oggetto di studio perché, anche se non è ancora certificato, possono trovare applicazioni terapeutiche in gravi patologie come Parkinson e Alzheimer. Lo studio napoletano è pubblicato sulla rivista scientifica eBioMedicine di The Lancet ed è stato guidato dai prof. Mario Capasso e Achille Iolascon, rispettivamente associato e ordinario di Genetica medica all'Università Federico II e del Ceinge, Istituto di Biotecnologie avanzate.

La scoperta

Grazie al più imponente studio di bioinformatica mai condotto fino a questo momento, è stato possibile identificare alcune rarissime varianti genetiche che favoriscono la predisposizione allo sviluppo del neuroblastoma nella fascia d'età sopra menzionata. Anche se è il terzo tumore più diffuso tra i bambini, rimane purtroppo la prima causa di morte in quelli che vengono colpiti. "Abbiamo analizzato il Dna di quasi 700 bambini affetti da neuroblastoma e più di 800 controlli mediante sequenziamento avanzato, una tecnica innovativa che riesce a decodificare tutti i geni finora conosciuti in modo affidabile e veloce", ha spiegato il prof. Capasso in una nota che sottolinea l'imponenza di questa ricerca, la più alta di sempre, "grazie alla quale abbiamo scoperto che il 12% dei bambini con neuroblastoma ha almeno una mutazione genetica ereditata che aumenta il rischio di sviluppare un tumore".

"Migliorerà anche la diagnosi"

Ha rilasciato importanti dichiarazioni anche l'altro autore dello studio, il prof. Iolacson che ha spiegato come la predisposizione genetica favorisca un naturale aumento della possibilità di sviluppare un tumore da parte di un bambino. Ecco perché "i risultati di questa ricerca hanno rilevanti implicazioni cliniche; infatti sono utili a migliorare la diagnosi rendendola sempre più precoce e certa e a migliorare la gestione clinica del paziente indirizzando il medico verso l'utilizzo di trattamenti personalizzati". La ricerca ha ricevuto i finanziamenti da parte della Fondazione Open onlus, che si occupa della lotta al neuroblastoma ma anche dell'Airc (Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro. Chi vorrà potrà consultare i dati genetici che sono raccolti in un database online così da poter essere consultati anche da altri studiosi che potranno consultarli per studi e nuove ricerche.

Questo studio può essere utile anche per l'autismo perché alcune mutazioni scoperte dai ricercatori sarebbero associate a malattie del neurosviluppo, "ad esempio

i disturbi dello spettro autistico. I risultati raggiunti sono utili anche a meglio comprendere i meccanismi molecolari che sono alla base dello sviluppo di malattie non oncologiche", ha concluso il prof. Capasso.