Scoperta la causa principale della Sindrome dell’unghia gialla: di cosa si tratta

Un difetto genetico sarebbe alla base della comparsa della Sindrome dell'unghia gialla: ecco cos'è questa patologia, quali sono i sintomi e cosa hanno scoperto i ricercatori

Scoperta la causa principale della Sindrome dell’unghia gialla: di cosa si tratta
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Si tratta di una patologia molto rara ma adesso ha meno misteri: alcuni ricercatori del Genetics Institute and Genomics Center del Tel Aviv Sourasky Medical Center hanno identificato quale sarebbe la causa scatentante della "Sindrome dell'unghia gialla" (Yns). Lo studio, pubblicato su Annals of Internal Medicine ha identificato in cause genetiche la comparsa della patologia con difetti nel percorso di polarità delle cellule planari (Pcp).

Di cosa si tratta

Con questo nome, innantizutto, si identifica una rara condizione medica "caratterizzata da un insieme di sintomi che includono un cambiamento di colore delle unghie, un rallentamento della crescita delle unghie e problemi respiratori", spiega il team di Chirurgia dei linfatici. Fino a questo momento le cause esatte erano del tutto sconosciute ma gli autori dello studio esultano perché adesso è stato svelato un meccanismo in grado di spiegare lo sviluppo della Yns specialmente nelle forme congenite. Secondo le ipotesi, si tratterebbe di uno sviluppo errato dei vasi linfatici.

Lo studio

I ricercatori hanno sequenziato i dati genetici di sei pazienti affetti da Yns congenita e di cinque con Yns sporadica per capire quali fossero le origini di questa malattia: nel primo caso, quando la malattia è congenita i sintomi si manifestano subito dopo la nasciata mentre nel secondo caso a partire, più o meno, dai 12 anni di età. Il gene che sarebbe responsabile dei cambiamenti e dell'ereditarietà si chiama "Celrs1": questa variante sarebbe apparsa in tutti i pazienti con malattia congenita tranne uno: invece, nessuno dei pazienti con la sindrome "sporadica" presentava varianti genetiche.

Le conclusioni

"Difetti nell'organizzazione delle cellule planari possono svolgere un ruolo importante nella patogenesi della Sindrome dell'unghia gialla", spiegano i ricercatori. Alcuni limiti di questa ricerca, come sottolineato dagli stessi autori, è il campione ristretto di pazienti presi in esame.

Come si cura

Per adesso non esiste una cura ad hoc per quella che gli inglesi chiamano "Yellow Nail Syndrome": i trattamenti disponibili cercano di gestire i sintomi e prevenire complicazioni. Per questo motivo è importante avere cura delle unghie, mantenerle pulite e corte per evitare infezioni ma vanno andre idratate con oli e creme specifiche. Per quanto riguarda i problemi respiratori i pazienti possono utilizzare broncodilatatori, fisioterapia respiratoria o ossigenoterapia in base ai sintomi.

Infine, è possibile che compaia un altro sintomo, il linfedema (ristagno di linfa nelle varie aree dell'organismo), con un gonfiore causato dall'alterazione del sistema linfatico: in questo caso lo specialista potrà consigliare terapia fisica o di compressione.

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