Tumori del sangue, identificato un nuovo metodo per prevenirli

I tumori del sangue sono neoplasie che colpiscono le cellule del midollo osseo, ovvero globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Essi, dunque, compromettono la funzionalità dei due principali meccanismi di citogenesi del sangue, quelli generanti le linee di cellule mieloidi e linfoidi. Esistono decine di sottotipi diversi appartenenti a tre grandi macro gruppi:

• Leucemie: coinvolgono le cellule staminali emopoietiche che producono i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine;
• Linfomi: interessano il sistema linfatico, in particolar modo i linfociti indispensabili per la produzione di immunoglobuline;
• Mielomi: colpiscono le plasmacellule e danneggiano sia l'emopoiesi che il tessuto osseo.

I sintomi dei tumori del sangue

L'incidenza dei tumori del sangue è in crescita a causa dell'invecchiamento generale della popolazione. I sintomi variano a seconda della tipologia di cancro, tuttavia alcune manifestazioni non vanno sottovalutate e devono sempre essere poste all'attenzione del medico curante. Tra queste figurano:

• La febbre o la febbricola pomeridiana e/o notturna;
• La comparsa di petecchie e di lividi sulla cute;
• I sanguinamenti spontanei delle mucose;
• La stanchezza;
• I dolori ossei e articolari;
• La perdita dell'appetito;
• Il dimagrimento;
• Il gonfiore indolore di un linfonodo;
• La sudorazione eccessiva;
• Il prurito diffuso.

Una nuova speranza per i tumori del sangue

Una coalizione internazionale di ricercatori biomedici co-guidata da Alexander Bick, Ph.D. presso il Vanderbilt University Medical Center, ha scoperto un nuovo modo per misurare il tasso di crescita dei cloni precancerosi di cellule staminali ematiche che un giorno potrebbero aiutare i medici a ridurre il rischio di tumori del sangue dei loro pazienti. La tecnica, chiamata PACER, ha portato all'identificazione di un gene (TCL1A) che, una volta attivato, guida l'espansione clonale.

I risultati dello studio pubblicato su Nature suggeriscono che i farmaci che prendono di mira TCL1A possono rivelarsi in grado di sopprimere la crescita clonale e le neoplasie associate. Più del 10% degli anziani sviluppa mutazioni somatiche non ereditarie nelle cellule staminali ematiche che possono provocare espansioni clonali di cellule anomale e aumentare così la probabilità di sviluppare tumori del sangue e malattie cardiovascolari.

La tecnica PACER

La tecnica PACER, al fine di determinare il tasso di espansione clonale approssimato è stata applicata a più di 5mila individui che avevano acquisito specifiche mutazioni driver associate al cancro nelle loro cellule staminali ematiche. Queste mutazioni sono chiamate emopiesi clonale del potenziale indeterminato o CHIP. I partecipanti non erano comunque affetti da tumori del sangue.

Utilizzando uno studio di associazione genoma-wide, gli scienziati hanno cercato mutazioni genetiche associate a diversi tassi di crescita clonale. Sono giunti alla conclusione che TCL1A, un gene che non era stato precedentemente implicato nella biologia delle cellule staminali ematiche, era uno dei principali motori dell'espansione clonale quando attivato.

I ricercatori hanno altresì scoperto che una variante comunemente ereditata del promotore TCL1A (la regione del DNA che normalmente avvia la trascrizione del gene) era legata a un tasso di

espansione clonale più lento e ad una riduzione di diverse mutazioni driver in CHIP. Le indagini proseguono. Il gene TCL1A potrebbe presto diventare un importante bersaglio farmacologico.