Sclerodermia, di cosa si tratta e come si manifesta

Secondo uno studio epidemiologico finanziato dalla Lega Italiana Sclerosi Sistemica, nel 2016 ne erano affette circa 30mila persone. Quasi sempre si manifesta nella fascia di età compresa fra i 40 e i 50 anni, anche se la forma più grave si presenta tra i 20 e i 25 anni. Nota anche come sclerosi sistemica progressiva, la sclerodermia è una malattia infiammatoria cronica del tessuto connettivo, scoperta negli anni Trenta. Il nome deriva dal greco antico e la sua traduzione letterale è 'pelle dura'. Infatti questa patologia colpisce la cute, generando un suo ispessimento e indurimento. Le zone maggiormente interessate sono le braccia, l'area attorno alla bocca, le gambe. Se il disturbo si estende a capillari, arteriole e organi interni (polmoni, reni, intestino, cuore) può divenire molto pericoloso e mettere a rischio la vita del paziente. Esistono due tipologie di sclerodermia, sistemica e localizzata. La prima, a sua volta, si distingue in limitata, diffusa, overlap o CREST. La seconda può essere lineare se si manifesta con cicatrici su viso, braccia e gambe o morphea, caratterizzata da lastre di pelle spessa e dura.

Nella patogenesi della sclerodermia sono coinvolti i fibroblasti, le cellule dell'endotelio dei vasi e delle piccole arterie, i linfociti T e B. Essendo iperattive, le fibre di collagene producono una quantità abnorme di questa proteina che crea ammassi. Gli annessi cutanei e il film idrolipidico, invece, scompaiono. Nonostante la malattia colpisca un numero elevato di individui, non si conoscono ancora le sue cause. Essa sembrerebbe essere l'esito dell'unione di due fattori, la predisposizione genetica e il patrimonio genico del singolo individuo. Occorre, tuttavia, precisare che la sclerodermia non è affatto ereditaria. Da poco è stata smentita la sua eziologia infettiva, anche se si è ipotizzato che alla base della stessa potrebbe esserci un virus (citomegalovirus o CMV). Alcune sostanze di natura sintetica (cloruro di vinile, resine epossidiche, idrocarburi aromatici) sono in grado di dare origine a una fibrosi simile a quella della sclerosi sistemica.

Le manifestazioni della sclerodermia esordiscono a livello delle mani, soprattutto delle dita, per poi estendersi ad altri distretti corporei. La pelle non solo diviene tesa, lucente, iperpigmentata o ipopigmentata, ma presenta anche perdita dei peli. Frequenti le aderenze ai tessuti sottostanti, la graduale scomparsa delle rughe, le calcificazioni sottocutanee, le ulcerazioni alle nocche e alle estremità distali. Sulle dita, sul viso, sul petto e sulle labbra compaiono teleangectasie, ovvero piccoli vasi visibili sulla cute. Le unghie, invece, sono interessate da anomalie capillari. Diffuse poi, per quanto riguarda le articolazioni, le poliartralgie, le contratture e le progressive limitazioni dei movimenti.

Sintomi generali includono: disfagia, fenomeno di Raynaud, dispnea, reflusso acido, diverticolite, motilità intestinale, malassorbimento. Il coinvolgimento di cuore, reni e polmoni (ipertensione polmonare, pericardite, aritmie, insufficienza renale e cardiaca) è responsabile della maggior parte dei decessi.