Diminuiscono i tumori e le crisi epilettiche nei bambini sofferenti di sclerosi tuberosa

Contro la sclerosi tuberosa, una devastante malattia genetica multisistemica rara (nel mondo riguarda da uno a due milioni di persone, 10mila i pazienti in Italia), l’avanzamento terapeutico oggi è rappresentato da uno straordinario farmaco. Un inibitore selettivo della proteina mTor (everolimus è il principio attivo), in grado di agire direttamente sulla causa della malattia e di ridurre drasticamente (fino al 50 %) il volume dei tumori cerebrali benigni associati alla patologia (astrocitomi ), presenti per lo più in bambini e adolescenti. Fino a poco tempo fa, l’unica opzione terapeutica, per i malati in queste condizioni, era l’intervento chirurgico. Ora, dopo l’approvazione della Fda del 2010, anche l’Agenzia Europea dei farmaci (Ema) ha dato via libera all’utilizzo di everolimus per il trattamento dei Sega, nei pazienti di età dai 3 anni in su che richiedono un intervento terapeutico, ma non sono candidabili al trattamento chirurgico (in Italia il farmaco potrebbe arrivare entro maggio 2012). «É una tappa importante per i bambini e gli adulti colpiti dalla sclerosi tuberosa», ha dichiarato a Milano, David Franz, pediatra presso il Children’s Hospital Medical Center di Cincinnati (Usa), dove dal 1992 ha aperto proprio un centro dedicato alla sclerosi tuberosa, oggi il più importante a livello mondiale. L’approvazione europea del farmaco è stata supportata da uno studio, condotto dallo stesso Franz e pubblicato sul New England Journal of Medicine.

Nel lavoro sono stati valutati 28 pazienti trattati con everolimus e affetti da sclerosi tuberosa con Sega: il 78% dei pazienti trattati ha mostrato una riduzione del 30% o superiore, del volume della lesione e il 33% una diminuzione del 50 % o superiore, dopo 6 mesi di trattamento. La frequenza delle crisi epilettiche è diminuita e nessun paziente ha sviluppato una nuova lesione tumorale.