10 milioni di euro per la ricerca contro le malattie genetiche rare: Telethon finanzia 45 progetti

Telethon scende in campo per dare un futuro alle persone affette da malattie genetiche rare. Grazie al bando per la ricerca extramurale promosso dalla Fondazione molte famiglie potranno avere dalla ricerca scientifica delle risposte concrete. Oltre 10 milioni di euro stanziati per finanziare 45 progetti selezionati. “La pandemia – ha affermato Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon – ha rinnovato agli occhi di tutti la necessità universale di valorizzare la scienza, che ha un ruolo cruciale per il futuro della società e della vita di tutti noi, non solo in periodi di emergenza. La fase attuale sta rendendo sempre più evidente l'importanza di investire in ricerca e di farlo bene, cioè mettendosi nelle condizioni di produrre un impatto concreto”.

Sono stati 518 i ricercatori di tutta Italia a presentare una richiesta di finanziamento, inizialmente attraverso una lettera di intenti. Di questi, 139 sono stati scelti per presentare un progetto completo. A valutare le proposte la Commissione medico scientifica della Fondazione, di cui fanno parte 20 scienziati di caratura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo, presieduta da Naomi Taylor dei National Institutes of Health statunitensi e dell’Università francese di Montpellier. Mentre il metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, utilizzato dalle principali agenzie di finanziamento del mondo e dalle riviste scientifiche, ha garantito la trasparenza e il rigore del processo di selezione.

Qualità scientifica, fattibilità e impatto sul paziente sono stati i criteri di scelta utilizzati dalla Commissione, per la prima volta riunita da remoto. I progetti selezionati si occupano di oltre 40 malattie genetiche rare. Dalle varie forme di atrofia e distrofia muscolare alle patologie oculari come la distrofia del cristallino di Schnyder, alle sindromi EEC e AEC, alle malattie metaboliche come quella di Fabry e di Wolman, fino alle numerose patologie di tipo neurologico come la malattia di Huntington, la sindrome di Angelman e diverse forme di epilessia. Lotta contro le malattie genetiche rare, ma anche promozione dei giovani ricercatori. Con il Telethon Career Award, ovvero l’opportunità da quest’anno per giovani ricercatori di competere insieme ai colleghi più affermati e aggiudicarsi un finanziamento di 40mila euro/anno.

E per informare delle nuove “armi” contro le malattie rare finanziate grazie al bando, il 28 febbraio, in occasione della Giornata delle Malattie Rare, Fondazione Telethon ha organizzato “Un impegno raro”. Un evento on line aperto a tutti (basta connettersi ai canali social della Fondazione) in grado di tracciare una possibilità concreta di futuro nella lotta alle malattie genetiche.