Artrite reumatoide, ora si può prevedere la progressione della malattia

L'artrite reumatoide è una malattia infiammatoria cronica di origine autoimmune che colpisce simmetricamente le articolazioni, i tendini, il liquido sinoviale, i muscoli e diversi tessuti dell'organismo. Più comune nelle donne, generalmente insorge nella fascia di età compresa fra i 40 e i 60 anni. Gli scienziati della Tokyo Medical and Dental University (TMDU), approfondendo il genoma umano, hanno studiato uno strumento predittivo per la progressione della patologia. Più nel dettaglio essi hanno utilizzato i dati di un'indagine di associazione genome-wide (GWAS) sulla suscettibilità all'artrite reumatoide al fine di mettere a punto un punteggio di rischio poligenico (PRS). Successivamente è stata valutata la capacità del PRS di prevedere l'evoluzione dei danni anatomici individuati mediante radiografia. La ricerca è stata pubblicata su "Arthritis & Rheumatology".

In un'indagine di associazione genoma-wide, l'analisi genomica di un gruppo di soggetti viene eseguita per identificare varianti genetiche che possono essere associate alla malattia. Un punteggio di rischio poligenico può essere generato da un set di dati GWAS e rappresenta la probabilità di un individuo di sviluppare un disturbo specifico sulla base di una somma delle varianti genetiche corrispondenti alla stessa patologia. Studi precedenti hanno scoperto fattori genetici legati alla progressione radiografica dell'artrite reumatoide. Tra questi figuravano gli anticorpi proteici anti-citrullinati (ACPA) e le varianti situate nella regione dell'antigene leucocitario umano (HLA).

Tuttavia l'accuratezza predittiva di tali fattori non era solida. Pertanto il team ha deciso di valutare la capacità del punteggio di rischio poligenico di prevedere la progressione radiografica della malattia autoimmune. In seguito sono state condotte analisi statistiche al fine di evidenziare un'eventuale associazione tra il PRS e la gravità dell'artrite reumatoide. Per far ciò si è tenuto conto di alcuni fattori come sesso, età di insorgenza e presenza di varianti della regione ACPA o HLA. Gli scienziati sono giunti alla conclusione che esiste una connessione tra il PRS e l'evoluzione radiografica della patologia.

I pazienti con un punteggio di rischio poligenico più elevato avevano una possibilità maggiore di evoluzione critica dell'artrite reumatoide, soprattutto se quest'ultima era stata diagnosticata in giovane età. Inoltre tale associazione non era influenzata da altri fattori clinici.

I risultati evidenziano le potenziali applicazioni del profilo genetico nello sviluppo di approcci di medicina di precisione per il trattamento dell'artrite reumatoide che, ricordiamo, si manifesta con sintomi quali: rigidità, dolore, gonfiore e deformità delle articolazioni, anomalie tendinee, ipotrofia muscolare, perdita di peso e febbre.