Morto il giovane principe Federico di Lussemburgo: colpito dalla malattia rara PolG

È un lutto davvero straziante quello che ha colpito la famiglia reale del Lussemburgo. È morto a 22 anni il Principe Federico, figlio del Principe Roberto e della moglie Julia di Nassau, nipote del Granduca Henri. Da tempo lottava contro la rara malattia PolG. Il decesso risale al 1 marzo, ma la famiglia ha reso pubblica la notizia solo adesso postando sui social le foto del ragazzo e condividendo quelli che sono stati i suoi ultimi momenti di vita.

L'addio alla famiglia

Il padre aveva parlato più volte delle condizioni di Federico, fondatore e direttore creativo di un'associazione dedicata alla ricerca e allo studio di questa malattia. “Venerdì scorso, 28 febbraio, in occasione della “Giornata delle Malattie Rare”, il nostro amato figlio ci ha chiamato nella sua stanza per parlargli un'ultima volta. Ha trovato la forza e il coraggio di dire addio a ciascuno di noi, uno a uno: a suo fratello Alexander; sua sorella, Charlotte; ai suoi tre cugini, Charly, Louis e Donall; a suo cognato, Mansour; e infine, la zia Charlotte e lo zio Mark.

Aveva già detto tutto quello che aveva nel cuore alla sua straordinaria madre, che non lo aveva mai lasciato per 15 anni. Dopo averci rivolto a ciascuno un saluto di addio, alcuni gentili, altri saggi, altri istruttivi, nel vero stile di Frederik, ci ha lasciati tutti insieme con un'ultima barzelletta di famiglia che ci è cara da tempo. Anche negli ultimi momenti, il suo umorismo e la sua sconfinata compassione lo hanno spinto a lasciarci con un'ultima risata per tirarci su il morale”.

La patologia

Federico di Lussemburgo soffriva della cosiddetta mutazione PolG, che gli era stata diagnosticata quando aveva solo 14 anni. Nonostante la sua grave malattia, racconta il padre, non aveva mai perso la sua gioia. “Aveva salvato molti saggi promemoria sul suo cellulare e uno di questi era: 'Quando c'è il sole esci'”.

“Frederik sa di essere il mio supereroe. - sono le parole del cugino del granduca di Lussemburgo - E creando la fondazione PolG è diventato un supereroe anche per molte altre persone in tutto il mondo. Parte del suo superpotere era la sua capacità di ispirare e dare l'esempio”.

Che cosa è la PolG

Si tratta di una grave patologia con esordio infantile o adolescenziale ed è principalmente causata da mutazioni nel gene nucleare PolG, responsabile della replicazione del DNA mitocondriale, presente in numerose copie all’interno di organelli chiamati mitocondri. Prima che la malattia si presenti, lo sviluppo è normale e il quadro clinico è molto variabile. Solitamente esordisce in età adolescenziale ma ci sono casi in cui è comparsa anche intorno ai 30 anni.

Cosa provoca

Una graduale regressione dello sviluppo neurologico con crisi epilettiche solitamente refrattarie al trattamento, insufficienza epatica, ipotonia e ritardo dello sviluppo. Chi viene colpito presenta livelli fortemente ridotti del DNA mitocondriale, soprattutto nel tessuto muscolare, nel sistema nervoso e nel fegato. Viene diagnosticata tramite analisi di laboratorio e alla risonanza magnetica.

Nelle analisi sono poi ben visibili i deficit a livello di fegato e muscoli e della catena respiratoria mitocondriale, un sistema fondamentale per la produzione di energia nel mitocondrio. La diagnosi definitiva è comunque confermata da un’analisi genetica che mostra la presenza di mutazioni su entrambe le copie geniche di PolG. Può anche essere consigliata e fattibile una diagnosi prenatale quando si è in presenza di una famiglia in cui siano noti casi di specifiche mutazioni del gene coinvolto.

La cura

Non esistono purtroppo cure per questo tipo di malattia per cui gli interventi sono solo per i sintomi. Vengono somministrati in genere anticonvulsivanti per le crisi epilettiche, ma, come detto, non sempre portano benefici. Si prescrivono anche terapie occupazionali, fisioterapia e logopedia, a supporto della funzione neurologica in via di degenerazione.

Nello stadio avanzato potrebbe rendersi necessaria la

tracheotomia o la ventilazione artificiale e il posizionamento di un sondino gastrico. In caso il paziente si trovi in età post-infantile, può essere considerato il trapianto di fegato per il trattamento dell’insufficienza epatica.