Dna, per la prima volta ecco la sequenza completa del cromosoma Y

A causa della difficoltà di sequenziamento e assemblamento per la sua particolare struttura, il cromosoma Y era stato scoperto soltanto per metà ma adesso, per la prima volta, è disponibile la sua mappatura completa: il plauso del mondo scientifico è per il consorzio Telomere-to-Telomere (T2T) composto da circa cento scienziati mondiali la cui ricerca è stata finanziata dal National Human Genome Research Institute (Nhgri).

Cosa cambia adesso

I numeri sono da capogiro: la sequenza completa presenta oltre 62 milioni paia di basi di cromosoma che ne aggiungono più di 30 milioni a quelle finora conosciute. Ricordiamo che il cromosoma Y si trasmette dal padre al figlio ed è accostato allo sviluppo maschile dell'embrione umano. La ricerca è pubblicata su Nature e sarà fondamentale per scoprire l'eventuale collegamento con importanti malattie e l'infertilità. "Ora che abbiamo questa sequenza completa al 100% del cromosoma Y, possiamo identificare ed esplorare numerose variazioni genetiche che potrebbero avere un impatto sui tratti umani e sulle malattie in un modo che prima non era possibile", ha dichiarato il co-autore Dylan Taylor, genetista della Johns Hopkins University.

L'importanza della ricerca

l cromosoma X e Y sono spesso implicati per i loro ruoli nello sviluppo sessuale anche se i fattori coinvolti sono sparsi nel genoma e molto complessi e forniscono tutta una serie di caratteristiche sessuali umane riscontrabili tra individui maschili, femminili e intersessuali. "Queste categorie non equivalgono al genere, che è una categoria sociale. Inoltre, lavori recenti dimostrano che i geni sul cromosoma Y contribuiscono ad altri aspetti della biologia umana, come il rischio e la gravità del cancro", spiega il National Institutes of Healt degli Stati Uniti.

Adesso, i ricercatori hanno messo in luce la struttura delle famiglie di geni che regolano lo sperma scoprendo anche altri 41 geni che fanno parte del cromosoma Y, alcuni dei quali possono ricoprire un ruolo fondamentale nelle fasi di sviluppo e nel funzionamento del sistema riproduttivo maschile. "Tutti i cromosomi hanno alcune regioni ripetitive, ma il cromosoma Y è insolitamente ripetitivo, rendendo la sua sequenza particolarmente difficile da completare. Assemblare dati di sequenziamento è come provare a leggere un lungo libro tagliato a strisce. Se tutte le righe del libro sono uniche, è più facile determinare l'ordine in cui sono inserite. Tuttavia, se la stessa frase viene ripetuta migliaia o milioni di volte, l'ordine originale delle strisce è molto meno chiaro", hanno spiegato gli esperti.

Per affrontare le parti più ripetitive del genoma umano Y, il consorzio T2T ha applicato nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e

nuovi metodi di assemblaggio di sequenze: la sorpresa degli scienziati è il modo in cui sono state organizzate le ripetizioni come ha dichiarato il prof. Adam Phillippy, ricercatore senior presso Nhgri e leader del consorzio.