Creato per la prima volta un farmaco per un solo paziente al mondo

Un farmaco messo a punto per un solo paziente nel mondo. È la prima volta che i medici danno vita a un farmaco specifico, pensato per curare un rarissimo difetto genetico. I ricercatori del Boston Children's Hospital sono riusciti, in un anno, a identificare il difetto del Dna e ad effetturare il test sulla bambina affetta, che ha dato esiti positivi.

Alla piccola, 9 anni, nel 2016 era stato diagnosticato un problema neurologico, noto come malattia di Batten. I sintomi erano iniziato all'età di 3 anni e, nel giro di poco tempo, la piccola era passata alla cecità e all'incapacità di alzare la testa, soffrendo di continue convulsioni (un sondino aveva registrato fino a 30 attacchi di convulsioni al giorno).

Da un'analisi del Dna, i medici sono riusciti a risalire alla causa: una mutazione del gene Cln7, indispendabile per la produzione di una proteina necessaria ai lisosomi, che servono a rimuovere le sostanze indesiderate presenti nelle cellule. Dopo averlo isolato, gli studiosi hanno creato un frammento di Dna per coprire il difetto. Il farmaco, testato prima sugli animali, è stato chiamato Milasen, dal nome dell'unica paziente che lo assumerà.

Una volta constatato il successo del medicinale, i medici lo hanno usato sulla bambina. Ora, dopo un anno di cura, la piccola mostra una diminuzione delle convulsioni di cui soffriva.

Sulla cecità, invece, non si registrano miglioramenti.

"La creazione di milasen in un tempo così ridotto - concludono gli autori - è uno straordinario precedente che puó rivoluzionare come le malattie genetiche vengono trattate".