Scoperto nuovo gene che causa la morte improvvisa degli atleti

Importante scoperta nel campo della prevenzione della cardiomiopatia aritmogena, la malattia che provoca la morte improvvisa degli sportivi. Ricercatori dell'Università di Padova hanno individuato un nuovo gene responsabile del decesso degli atleti. Il gene produce una proteina denominata "zonula occludens-1" e la sua identificazione arriva a pochi mesi di distanza dalla scoperta di altri geni associati alla medesima malattia. "Lo abbiamo individuato partendo da una famiglia affetta da cardiomiopatia aritmogena", spiega la professoressa Alessandra Rampazzo, dipartimento di Biologia dell'Università di Padova.

Vigor Bovolenta, Piermario Morosini, Renato Curi. Sono solo alcuni degli sportivi famosi che, negli ultimi decenni, hanno perso la vita a causa di una rara malattia ereditaria denominata cardiomiopatia aritmogena. Da anni la ricerca prova a individuarne le cause per impedire il decesso di altri atleti. Dopo l'identificazione, risalente al marzo 2017, di una delle possibili origini della malattia - la mutazione del gene CDH2 responsabile della produzione della Caderina 2, una proteina fondamentale per la normale adesione tra le cellule cardiache - i ricercatori del dipartimento di Biologia dell'Università di Padova hanno fatto una nuova scoperta. Si tratta di un altro gene assassino coinvolto nella malattia e produttore della proteina "zonula occludens-1".

"Questa scoperta è stata fatta partendo da una famiglia affetta da cardiomiopatia aritmogena - spiega la professoressa Alessandra Rampazzo -, in cui si era manifestato un caso di morte improvvisa giovanile. Escluse tutte le cause genetiche fino ad ora note, nel nostro laboratorio la dottoressa Marzia De Bortoli e le colleghe Giulia Poloni e Martina Calore hanno sequenziato tutte le parti del Dna che portano l'informazione genetica in un soggetto malato della famiglia e, partendo da oltre 10.000 varianti genetiche rare, sono arrivate ad identificare il gene responsabile della malattia in questa famiglia".

La cardiomiopatia aritmogena è una malattia ereditaria, che interessa 1 persona ogni 5000 e provoca due decessi all'anno ogni 100 mila persone sotto i 35 anni di età. Per questa malattia, nota al grande pubblico per avere colpito atleti e calciatori famosi, non esiste, a tutt'oggi, una cura.

Come si legge sul sito della Gecaonlus (Associazione a sostegno della ricerca sulle cardiomiopatie genetiche contro la morte improvvisa), la cardiomiopatia viene trasmessa con modalità autosomica dominante: se uno dei due genitori è portatore di questa malattia, ogni figlio ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione del gene-malattia". Insomma, si tratta di una malattia ereditaria che si può combattere soltanto a livello genetico.