I malati italiani di talassemia major, la forma più grave, sono settemila; 3,5 milioni i portatori sani.
La Talassemia (nota anche come anemia mediterranea) è una malattia del sangue provocata da un'alterazione della sintesi dei componenti dell'emoglobina. Ha carattere ereditario ma, per fortuna, la sua diffusione è limitata ad alcune aree geografiche dell'Europa (Italia, Grecia, Turchia) e del sud-est asiatico (India, Cambogia, Vietnam). In Italia le regioni più colpite sono: la Sardegna, la Sicilia, le regioni meridionali e il delta del Po. I malati di talassemia major devono sottoporsi per tutta la vita a trasfusioni di sangue che riforniscono di globuli rossi il loro organismo. Tali trasfusioni sono causa di complicanze, tra cui laccumulo di ferro in alcuni organi vitali, ferro che deve essere eliminato.
A Cagliari, si è parlato per tre giorni di questa malattia, durante il quinto congresso nazionale della Società Italiana per lo studio della talassemia e delle emoglobinopatie. Incontro che ha riunito duecento specialisti italiani e stranieri, affiancati da un folto gruppo di biologi e infermieri, spesso protagonisti in quest'area di ricerca.
Alla presidenza del congresso è stata chiamata la professoressa Eliana Lai, cattedratica di medicina interna e direttore del Centro di Studio della talassemia in età post-pediatrica. Durante la sua relazione ha precisato che - almeno in Sardegna, la regione italiana più colpita - è già in atto una campagna di prevenzione che si fonda sullo «screening» nell'età scolastica. Questa campagna ha evidenziato che portatori sani di talassemia hanno 25 possibilità su cento di generare figli malati. Grazie alla continua ricerca si stanno inoltre affinando alcune nuove forme di diagnosi prenatale. Il professor Paolo Cianciulli, presidente della Società italiana per lo studio delle talassemie e delle emoglobinoterapie, ha sottolineato il ruolo fondamentale del trapianto di midollo osseo (anche da non consanguinei) nel trattamento della talassemia major ed i progressi della terapia genica i cui risultati appariranno solo tra alcuni anni. Diagnosi e terapia sono destinate nel prossimo futuro ad aumentare di efficacia. Fra i temi in discussione, anche la terapia ferrochelante, che riesce ad eliminare l'eccesso di ferro provocato dalla continue trasfusioni. Oggi in aggiunta alla terapia sottocutanea sono disponibili due farmaci per via orale che si basa su un principio attivo (nome clinico: deferasirox) che basta assumere una volta al giorno, con grande vantaggio anche psicologico.
Da Cagliari è stato lanciato anche un appello ai talassemici ed alle loro famiglie: non rifiutate di curarvi.
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