Addio a Elena Dellepiane, 18enne imprigionata nel corpo di una bambina

Alla fine, non ce l'ha fatta Elena Dellepiane, la giovane ragazza genovese che per tutta la vita ha combattuto contro una malattia neurodegenerativa rarissima, la NUBPL. La città di Genova si è svegliata con questa terribile notizia ed è ora in lutto. Elena, che si è spenta a 18 anni, era una ragazza molto conosciuta e amata, la sua è stata una storia di grande resilienza e forza d’animo, che ha commosso non soltanto la città ligure ma anche migliaia di persone sui social.

Le parole della mamma

"Essendo l'unico caso in Italia, non esiste alcuna casistica, nessuna possibilità di confronto. Elena è diversa anche dagli altri 24 casi esistenti al mondo, che conosciamo grazie alla Nubpl Foundation", aveva raccontato la mamma della ragazza.

La storia di Elena

Elena era nata sana a Genova nel 2006 e, fino ai 18 mesi era cresciuta in modo normale. Poi è arrivata la tragedia: la bambina venne ricoverata all'Ospedale Pediatrico Gaslini per una broncopolmonite, e i medici si accorsero che gli esami relativi a fegato e reni erano completamente sballati. La malattia, però, venne diagnosticata parecchio tempo dopo, nel 2016, dopo anni di studi e un lavoro di squadra tra il Gaslini, il Meyer di Firenze e alcuni ricercatori inglesi e americani. La situazione si aggravò poi nel 2018.

La malattia

Si tratta di una rarissima e incurabile malattia mitocondriale, che determina gravi deficit nella crescita e un progressivo e letale deterioramento degli organi. "Elena ha una mutazione nel DNA a carico di un gene che impedisce alla cellula di realizzare le proteine necessarie alla produzione dell'energia (la funzione principale dei mitocondri è quella di fornire energia alle cellule)", spiegava la mamma. "Questo difetto ha causato negli anni le molte patologie di cui soffre Elena".

La malattia, di cui esistono solo 24 casi al mondo, comporta ritardo cognitivo, epilessia, ipotonia e ipotrofia muscolare, scarso accrescimento (a 14 anni Elena pesava 15 kg ed era alta 115 cm), perdita di sali minerali a livello renale e interstiziopatia polmonare. La bambina era alimentata con una sonda gastrica posizionata nella parte addominale, ma la tragedia più grande per una famiglia era vederla spegnersi giorno dopo giorno.

Il messaggio social

Nonostante le grandissime difficoltà e i problemi della famiglia nel curare la figlia, Elena è diventata per tutti un simbolo di speranza e consapevolezza.

La famiglia aveva aperto una pagina Instagram, Diario di una mamma rara, che aveva un grande seguito: qui condivideva la quotidianità della ragazza, sensibilizzando l'opinione pubblica sulla malattia e creando una solida rete di supporto. Proprio grazie al loro impegno, è nato all'Università di Verona il primo progetto di ricerca multidisciplinare dedicato alla NUBPL.