Fecondazione, nasce bebè sano grazie a diagnosi genetica

Una storia tormentata, segnata da eventi dolorosi ma a lieto fine. La scoperta di una rara malattia genetica, i tentativi falliti di avere un figlio e alla fine invece la nascita di Tommaso. Un bel bambino sano nato dopo due gravidanze fallite alle spalle e quasi tre anni e mezzo di calvario. I suoi genitori, Lisa e Claudio, sono portatori di una grave malattia genetica recessiva. Ma con la tecnica dell’analisi genetica preimpianto (PGD - preimplantation genetic diagnosis) è stato possibile identificare l’ovocita “sano“ ovvero quello che non presentava la mutazione genetica materna. E dato che la mutazione genetica recessiva per essere trasmessa deve essere presente in entrambi i genitori l’individuazione dell’ovocita privo di quella mutazione ha reso possibile la nascita di un figlio sano.

«Quando entrambi i genitori sono portatori sani della medesima malattia genetica recessiva esiste il 25 per cento delle possibilità di trasmettere la malattia al nascituro», spiega Giuditta Filippini, genetista e direttrice di ProcreaLab di Lugano che con la ginecologa Marina Bellavia del centro ProCrea ha seguito la coppia. Nel caso di Lisa e Claudio il destino aveva voluto che fossero entrambi portatori sani della malattia di Gaucher, patlogia che provoca danni a carico di molti organi e al sistema nervoso.Nel maggio 2013 hanno affrontato la prima gravidanza ma alla 23esima settimana purtroppo è è stato inevitabile interrompere la gravidanza per evitare pericolose complicanze visto che il figlio tanto atteso era gravemente malato. Con l’analisi genetica è stato possibile stabilire che ci si trovava in prensenza della malattia di Gaucher. E così la coppia ha scoperto di essere portatrice sana della malattia.

Accade ad una coppia su centomila. I due givani non si sono arresi e hanno ritentato all’inizio del 2015. Le speranze però sono durate poco: la villocentesi fatta alla 13esima settimana ha rivelato che la piccola era nuovamente affetta dalla malattia di Gaucher. «Ci è crollato il mondo addosso», confessa la coppia.. Anche se «dolorosa e inumana», dicono, l’unica soluzione è stata l’interruzione di gravidanza. Lo soluzione si è trovata con l’analisi preimpianto sui globuli polari eseguita al centro svizzero ProcreaLab. Non si tratta di un percorso semplice ma lungo e complicato che però, dicono dal centro Procrea ha il vantaggio «di non andare a toccare in alcun modo l’embrione. Anzi, il globulo polare, essendo un cosiddetto “prodotto di scarto”, non ha nessuna funzione e non sarà parte dell’embrione ma permette di determinare se la mutazione familiare materna è presente oppure no nell’ovocita che genererà l’embrione».

Una volta stabilita la natura della patologia la coppia si è sottoposta ad una terapia di procreazione assistita grazie alla quale sono stati individuati gli ovociti da analizzare per poi impiantare quelli “sani“. Lisa e Claudio non si sono mai arresi durante questo difficile percorso e alla fine è arrivato Tommaso, un bambino desiderato, voluto e soprattutto sano.