Samuel, a 5 anni affetto da una patologia unica al mondo

Samuel ha 5 anni "e gli occhietti furbi come il papà", racconta mamma Lorena che vive a Macerata Campania con la sua famiglia. Ma li tiene aperti per pochissimo tempo "due minuti al massimo, poi dorme tutto il giorno", conclude.

"Samu" – è l'abbreviativo che usa Lorena – è affetto da una rarissima malattia genetica, unica nel suo genere, che non gli consente di vivere un'infanzia serena e spensierata, così come si dovrebbe ad ogni bimbo della sua età. "Amava il solletico sui fianchi – racconta la mamma – Era sempre allegro, vivace e molto coccoloso. Ora non ride più. Si è spento".

La patologia di cui è portatore Samuel deriva da una mutazione del gene Nalcn, una porzione di DNA localizzata sul cromosoma 13 che regola il canale del sodio e di altri ioni quali, ad esempio, quelli di calcio e potassio. Si tratta di una patologia rarissima, contante solo 20 casi al mondo, e per la quale non esiste una letteratura scientifica di riferimento. Nella circostanza specifica di Samu, il caso si complica perché non manifesta gli stessi sintomi dei suoi affini ma è detentore di una variante unica di tale mutazione. Non c'è diagnosi né cura.

Il calvario ospedaliero comincia a soli 3 mesi quando i genitori si accorgono che il neonato non risponde agli stimoli. "Non stringeva il dito quando glielo allungavo. E, di solito, i bimbi piccoli lo fanno in quanto è un gesto istintivo. Ancor più preoccupante poi, era il fatto che non riuscisse a tenere su la testa. Ci siamo straniti e da lì, - ci spiega Lorena – abbiamo cominciato ad indagare. Gli è stata diagnosticata una ipotomia assiale (i muscoli flaccidi, per intenderci) e un ritardo psicomotorio con conseguenze relative anche all'apprendimento corretto del linguaggio. I medici ci hanno consigliato di fare terapia. C'erano momenti in cui faceva progressi ed altri in cui regrediva, a fasi alterne, insomma. E nonostante tutto, convivevamo più o meno serenamente con la malattia. Fino ad un anno e mezzo fa, quando ha cominciato a soffrire di epilessia. Da quel momento, la situazione è peggiorata drasticamente".

L'odissea di Samuel incalza a metà 2018 quando comincia ad essere colpito da forti e reiterati attacchi epilettici con crisi convulsive che, durante il ricovero del mese scorso, si sono manifestate con 150 episodi in un solo giorno. A quel punto, la famiglia decide di rivolgersi all'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. "È stato al presidio romano che abbiamo ricevuto l'esoma. – continua mamma Lorena – Le crisi convulsive derivavano dalla patologia da cui è affetto, quella a carico del gene Nalcn. Gli sono stati somministrati dei farmaci ma non hanno funzionato". Dunque, i genitori decidono di attivarsi sull'intero territorio nazionale ed anche oltre i confini dell'Italia. Il mese scorso, giungono al Meyer di Firenze dove gli specialisti scoprono che il bimbo è detentore di una versione più unica che rara della malattia. Pertanto, la diagnosi non può che essere solo approssimativa. E le cure, di conseguenza, sono un vago miraggio.

Lorena è stanca ma non si dà per vinta, così decide di aprire un profilo Facebook e un account Instagram dedicati: "nalcn_cercarsi_unacurapersamuel", è il nome della pagina. L'intento è quello di informare e diffondere la storia di Samu, affinché qualcuno possa fornire una diagnosi della patologia.

Il suo è un appello disperato ma colmo di speranza: "Se ci fosse una sola persona, un medico, che già conosce il caso, si faccia avanti. Ho bisogno di una diagnosi. Non chiedo soldi ma risposte. Dovessi andare anche in capo al mondo per averne, lo farei domani stesso".