Australia, mamma killer dei 4 figli scagionata grazie a una mutazione genetica

L'accusa dice che abbia ucciso tutti e quattro i suoi figli ma è stata graziata dopo 20 anni di prigione scontando, in questo modo, la metà della pena prevista perché non sarebbe lei l'assassina ma una rara mutazione genetica presente nel Dna: è questa la vicenda che tiene banco in queste ore in Australia su Kathleen Folbigg, mamma di Caleb, Patrick, Sarah e Laura tutti e quattro morti nel sonno, tra il 1989 e il 1999, e tutti compresi tra 19 giorni e un anno e mezzo di vita. Un'inchiesta, adesso, parla di "ragionevoli dubbi" su quella che viene considerata la "peggior serial killer donna d'Australia".

Cos'è la calmodulinopatia

La vicenda va avanti da anni quando, nel 2019, ben 150 scienziati firmarono una petizione chiedendo che la donna venisse rilasciata immediatamente perché dietro a quelle uccisioni ci sarebbe il gene "Calm 2" nel Dna della madre e delle due figlie femmine.

Si tratta di una rara mutazione genetica associata a patologie cardiache che, soprattutto nei bambini, può causare arresti cardiaci e morte improvvisa. Nel caso specifico, la patologia è chiamata calmodulinopatia e potrebbe scagionare la madre se viene provata la sua innocenza con i mancati infanticidi e l'eventuale morte naturale dei figlioletti visto che, all'epoca, il medico legale affermò che "non si sono mai visti quattro casi di morte naturale in culla nella stessa famiglia".

Cosa accade con le mutazione

"Le mutazioni sul gene Calm 2 influiscono sulla trasmissione del segnale elettrico nel cuore: nel 2013 abbiamo scoperto e pubblicato che mutazioni su questo gene possono provocare morte improvvisa nei bambini, soprattutto in quelli molto piccoli, spesso con una presentazione clinica simile a quella della Sindrome del QT Lungo", ha affermato al Corriere Peter Schwartz, direttore del Centro per le aritmie cardiache di origine genetica dell’Auxologico Irccs di Milano che fa parte dei consulenti dei magistrati australiani. Quello sopra menzionato non è l'unico gene in grado di causare aritmie: altri cambierebbero soltanto "l’alterazione dell’elettricità, e quindi aritmie, che anche una riduzione della capacità del cuore di contrarsi, e queste sono le cardiomiopatie", ha spiegato al quotidiano la professoressa Silvia Priori, Ordinaria di Cardiologia dell’Università di Pavia.

Come si cura

La ricerca va avanti e sono già in corso trial clinici per provare a correggere l'importante quanto rara mutazione genetica nei pazienti che non rispondono alle terapie previste in questi casi. Ci vorrà ancora tempo, circa cinque o sei anni per la cura definitiva ma "se riusciremo a 'sistemare' questi difetti arriveremo a essere molto vicini a poter affermare che il paziente è guarito", ha sottolineato la Priori. Oltre alle due piccole figlie nelle quali è stato riscontrato lo stesso difetto genetico, ci sarebbe anche una spiegazione per la morte dei due maschi i quali avrebbero avuto, anche loro, due varianti rare di un gene chiamato Bsn responsabile di attacchi di epilessia mortali ma anche di problemi neurologici: il piccolo Patrick soffriva di epilessia e la diagnosi risaliva a prima della sua nascita.

"Non è questa la prima volta che in famiglia si verificano più morti in culla - ha sottolineato Priori -e per questi eventi drammatici viene accusata di omicidio la madre. E invece la responsabilità è di una mutazione genetica rimasta sconosciuta di cui sono portatori uno o l’altro genitore". Un registro mondiale creato nel 2015 tiene conto di quanti casi di mutazioni si hanno nel mondo uguali a quello di Kathleen Folbigg. ad oggi 140, con gli esperti che "difendono" la madre. "La presenza di quel gene emerge come una spiegazione ragionevole per la causa naturale di quelle morti".

Come si scopre

Per scovare questo difetto genetico responsabile delle aritmie che spesso possono essere fatali dovrebbe essere campionato il Dna con globuli bianchi: è chiaro che la ricerca avviene quando si verificano i primi campanelli d'allarme quando, ad esempio, un bambino viene colto da svenimenti improvvisi e un quadro clinico che si avvicina alle patologie causate dalle aritmie.

"Certamente in futuro, quando saranno disponibili terapie geniche per correggere il difetto, potremo forse sottoporre tutti i bambini a screening". Per cogliere i segnali che qualcosa non va, l'elettrocardiogramma rimane lo strumento principale al quale sottopore il neonato nei primi giorni della sua vita.