Speranza per i malati di Sla: ecco il nuovo farmaco che può prevenire la malattia

La Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) è una malattia neurodegenerativa progressiva del motoneurone che ad oggi fa ancora molta paura. Arrivano però nuove speranze dalla ricerca, con un farmaco che potrebbe fare la differenza. Si tratta di Ulefnersen, un oligonucleotide antisenso progettato allo scopo di bloccare la produzione di una forma neurotossica mutata della proteina Fused in Sarcoma (FUS). A progettare il medicinale è stata l'azienda statunitense Ionis Pharmaceuticals, arrivata allo studio di Fase 3. La società farmaceutica giapponese Otsuka Pharmaceutical ha da poco acquisito i diritti di licenza mondiale.

La lotta contro la Sla

Ad oggi la Sclerosi laterale amiotrofica viene considerata una patologia di carattere neurodegenerativo ancora molto grave. Il male colpisce i motoneuroni, sia centrali che periferici, a livello del tronco encefalico e del midollo spinale. Purtroppo l'andamento è progressivo, e porta a rigidità muscolare, debolezza ingravescente e contrazioni muscolari. Il paziente arriva ad avere difficoltà a parlare, fino a perderne capacità. Col progredire della malattia si arriva poi all'incapacità di deglutire e, infine, respirare.

Dalle ultime stime sembra che la malattia sia in aumento, tanto che si ritiene che entro il 2040 ci saranno 300mila persone malate di Sla nel mondo. Un dato allarmante che spinge ancora di più a insistere con la ricerca, nella speranza di trovare una cura che possa eliminare, o almeno rallentare, questa terribile patologia. Ad oggi non esiste una cura alla Sla, di cui non si conoscono neppure le cause. I medici hanno a disposizione un farmaco, il Riluzolo, che prolunga di poco l'aspettativa di vita. Per il resto, ai pazienti viene fornita solo una terapia di supporto, fino alla ventilazione artificiale nelle fasi terminali.

Si è scoperto però che ci sono quattro geni coinvolti nello sviluppo della malattia. Uno di questi è il Fused in Sarcoma (FUS). Questo gene è uno di quelli che provoca più frequentemente la Sla in Giappone, mentre negli Usa e in Europa è meno frequente. La Sla causata dal gene FUS si manifesta prevalentemente nei soggetti 40enni, ed ha una progressione molto rapida.

Il futuro ruolo di Ulefnersen

In questo caso la patologia insorge a causa di un accumulo anomalo della proteina FUS nei neuroni, e il farmaco Ulefnersen agisce inibendone la produzione. Il farmaco viene assunto via intratecale, ossia iniettato direttamente nel liquor spinale, ogni 12 settimane. Al momento si tratta di una terapia ancora in fase di studio, ci troviamo ancora nella fase 3. La speranza è che Ulefnersen mantenga le sue promesse, rivelandosi davvero una valida cura contro la Sla scatenata dal gene FUS.

"L'acquisizione dei diritti di Ulefnersen è un passo avanti significativo nella nostra missione di offrire soluzioni terapeutiche innovative per le persone colpite da sclerosi laterale amiotrofica causata dalla mutazione nel gene Fus", ha commentato Alessandro Lattuada, amministratore delegato di Otsuka Italia, come riportato dal portale online Aboutpharma.com.

"Grazie alla collaborazione con Ionis Pharmaceuticals, con Ulefnersen stiamo aprendo una nuova strada e siamo orgogliosi di guidare l'innovazione nei farmaci a target Rna, identificando trattamenti che possano realmente fare la differenza nella vita dei pazienti", ha concluso.