Autismo, scoperto un nuovo gene responsabile

Grazie a uno studio multicentrico internazionale, coordinato dal professore Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del dipartimento di Scienze Mediche dell'Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino, che ha collaborato con l'Università di Colonia, è stato scoperto il ruolo di un nuovo gene nell’autismo. La ricerca, che è stata pubblicata sulla rivista Brain, ha infatti permesso di dimostrare che mutazioni nel gene Caprin 1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali che, dal punto di vista clinico, provocano una forma di disturbo dello spettro autistico.

Cosa hanno scoperto i ricercatori

Secondo quanto reso noto, il lavoro in questione si basa sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna, oltre che sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali. I ricercatori hanno dimostrato il ruolo del gene Caprin 1 nello sviluppo di una rara forma di autismo. Un ulteriore passo avanti nella comprensione delle basi genetiche dell'autismo avviene nell'ambito del Progetto NeuroWes dell'ateneo di Torino. L'utilizzo di tecnologie di sequenziamento dei geni umani, analisi dell'esoma e analisi del genoma, ha reso possibile, attraverso una collaborazione internazionale, di identificare 12 pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo e di capirne i meccanismi biologici associati.

Il gruppo di ricerca del Progetto NeuroWes lavora dal 2015 allo studio della genetica dei disturbi dello spettro autistico, grazie alla collaborazione con diversi gruppi italiani e il Mount Sinai di New York. Come spiegato, l'analisi di centinaia di pazienti ha dato la possibilità di individuare un caso piemontese in cui era persa un'ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene Caprin 1. Proprio questa iniziale osservazione ha permesso di ipotizzarne il ruolo nella patogenesi dell'autismo.

I pazienti con mutazione del gene

La successiva identificazione dei 12 pazienti con una mutazione nel gene ne ha dimostrato il ruolo patogenico. I pazienti presi in esame presentano ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione e iperattività, disturbo dello spettro autistico. La ricerca ha dimostrato che perdere una delle due copie di Caprin 1 porta a una alterazione della organizzazione e della funzione dei neuroni, oltre che della loro attività elettrica.

Questo studio è molto importante anche per quanto concerne la definizione del ruolo biologico di Caprin 1, perché è stato possibile dimostrare che regola la sintesi di molte proteine nei neuroni andando a regolare l'espressione di molti geni nell’encefalo. Caprin 1 risulta essere una proteina molto importante, quindi uno snodo all'intersezione di numerosi meccanismi biologici dei neuroni, che renderà possibile identificare numerosi altri geni che sono associati a disordini del neurosviluppo. L'identificazione di nuovi geni associati a forme di disturbo dello spettro autistico è in rapida evoluzione e si prevede siano più di mille i geni implicati nella patogenesi di questa condizione.

Perché è importante questa scoperta

La notizia odierna relativa alla scoperta di un nuovo gene responsabile di alcune forme di autismo è di indubbia rilevanza. La sottosegretaria al ministero dell'Università Augusta Montaruli (FdI) ha affermato in una nota stampa che siano di fronte a una novità che, si spera, nel tempo potrà portare a ulteriori sviluppi e conoscenze. "Questo risultato è stato reso possibile grazie al lavoro realizzato dal Progetto NeuroWes, dell'Università di Torino: uno studio internazionale, coordinato da Alfredo Brusco, docente dell'UniTo e della Città della Salute di Torino.

A lui e tutta l'equipe di medici e ricercatori che in questi anni hanno lavorato al conseguimento questo importante risultato vanno le mie congratulazioni e un sincero ringraziamento. Infine, è doveroso segnalare come, sotto il profilo universitario e della ricerca, Torino continui a confermarsi una realtà di eccellenza", ha concluso.