Nuovi test genetici per la vista

I test genetici, cioè le analisi del DNA individuale a scopo clinico stanno sempre più dimostrando la loro utilità. Consentono di evidenziare alterazioni correlate a patologie o disturbi ereditabili (mutazioni e polimorfismi). Queste analisi comprendono gli screening prenatali, neonatali e dei portatori ed i test sulle famiglie a rischio. I risultati di queste indagini si possono applicare alla diagnosi ed alla prognosi di malattie ereditarie, alla predizione del rischio-malattia ed all'identificazione dei portatori sani.
Parliamo delle nuove frontiere aperte dai test genetici predittivi con il dottor Marco Fantozzi, uno specialista della chirurgia laser per i difetti visivi. In trenta anni di professione ha eseguito oltre 20mila interventi di chirurgia refrattiva. Ogni anno il suo team (quindici specialisti) effettua oltre 2500 interventi di cataratta presso la Casa di cura Barbantini di Lucca (www.centrooculistico.com).
«Esistono - precisa il dottor Fantozzi - tre tipologie principali di test genetici: i diagnostici, i preclinici ed i test di suscettibilità per una malattia o del rischio di contrare la stessa. A quest'ultimo gruppo appartengono i test che forniscono informazioni probabilistiche sulla predisposizione alla malattia e comprendono anche i test genetici della degenerazione maculare senile che consentono di individuare il rischio (aumenta di 19 volte) nei soggetti con familiarità. É anche necessario valutare l’evoluzione nei pazienti che già presentano i primi segni della malattia o che presentano la patologia in un occhio». In alcuni casi si deve anche controllare la formazione di neovasi nei soggetti più sensibilialle inizieoni oculari.
É un test non invasivo ( richiede pochi minuti, si prelevano campioni di mucosa dalla bocca) che consente di valutare la probabilità di sviluppare la malattia ancora prima che se ne presentino i sintomi. «La degenerazione maculare senile - precisa il dottor Fantozzi -provoca gravi menomazioni visive e la prevenzione gioca quindi un ruolo determinante. Dopo i 40 - 50 anni si deve ricorrere, almeno una volta l'anno, ad una visita medico oculistica completa, soprattutto quando sono presenti alcuni fattori di rischio: esposizione eccessiva a raggi Uva, fumo, obesità, ipertensione, consumo di alcolici. La degenerazione maculare senile costituisce una delle cause più frequenti di perdita della vista. La parte anatomica dell'occhio colpita in questa patologia è la macula, ovvero l'area centrale di tutta la retina che permette di distinguere i dettagli di ciò che osserviamo e di discriminare i colori di ciò che ci circonda. Quando la macula si ammala l'occhio non vede più la parte centrale delle immagini, mentre continua a percepire le parti più periferiche del campo visivo. Nei casi più gravi si percepisce una vera e propria macchia nera centrale. La degenerazione maculare può colpire un solo occhio o entrambi, anche se ciò potrebbe accadere in tempi diversi». Esiste una forma iniziale che non comporta importanti alterazioni visive, ma che può evolvere in due distinte patologie: la maculopatia secca, che si sviluppa lentamente verso l'atrofia e la perdita di funzionalità visiva, quella umida, detta anche essudativa. «La sintomatologia - precisa Fantozzi - è variabile a seconda dello stadio della patologia: la visione può essere distorta od offuscata (soprattutto al centro delle immagini), le linee diritte appaiono ondulate, i colori possono apparire poco nitidi, può comparire un'area scura o vuota al centro della visione.

Conoscere il rischio di essere colpiti dalla degenerazione maculare senile consente di effettuare precocemente la diagnosi che viene eseguita con diverse metodiche: l'esame del fondo oculare, l'autofluorescenza, la fluorangiografia, l'Oct, esame non invasivo in grado di eseguire praticamente una stratigrafia della retina per analizzare l'anatomia e la volumetria della macula. La vista è un bene prezioso cerchiamo di salvaguardarlo.