I vostri occhi vedono in bianco e nero? È una malattia rara ed ereditaria

L’acromatopsia è una patologia rara che colpisce la vista.

Chi ne è affetto vede in bianco e nero. Può comportare la cecità parziale o totale dei colori. Si manifesta in maniera differente da soggetto a soggetto. È associata ad graduale riduzione dell’acuità visiva. È accompagnata dalla fotofobia, ossia un’acuta sensibilità nei confronti delle fonti luminose e dal nistagmo. Quest’ultimo comporta un movimento oscillatorio e involontario degli occhi. Di conseguenza si ha difficoltà a mettere a fuoco gli oggetti e le immagini.

Questa patologia è di carattere ereditario. È provocata da una mutazione di un gene recessivo (chiamato Cnga3) sul cromosoma 2. Questo determinato gene tende a rallentare o arrestare lo sviluppo normale dei coni che compongono la retina. I coni sono delle cellule molto sensibili alla luce. Sono dei veri e propri fotorecettori. Quelli che si trovano al centro della retina sono responsabili della visibilità diurna. Al contrario quelli posizionati nella zona periferica della retina consentono di vedere di notte adattando l’occhio alle luci artificiali Quando sono ben funzionanti i coni della retina permettono di distinguere accuratamente ed efficacemente le tonalità dei colori.

Oggi non esiste una terapia mirata per questa malattia. Chi ne soffre è obbligato a indossare costantemente occhiali muniti di lenti scure e filtri di colori diversi. La qualità della vita di chi soffre di questa malattia è ridotta. L’acromatopsia non permette infatti di praticare alcuni sport e di guidare l’auto. Di fatti per quanto riguarda la patente di guida, gli acromati possono conseguirla solo in alcuni Paesi europei, ma non in Italia.

Gli acromati inoltre non possono svolgere determinate mansioni lavorative perché il nistagno non censente loro di vedere con nitidezza. Ad esempio per svolgere un lavoro d’ufficio, l’uso del computer è limitato. È possibile solo per poche ore al giorno e solo se vengono ingranditi i caratteri e le immagini sullo schermo. L’acromatopsia necessita di una serie di interventi a livello sociale e urbanistico La maggior parte ha a che fare con l'accessibilità degli spazi pubblici, il contrasto dei colori nella cartellonistica di strade ed edifici, l'illuminazione degli ambienti, gli interruttori della luce. Quest’ultimi devono distinguersi cromaticamente dalle pareti.

Non meno importanti sono le implicazioni di carattere

psicologico. Di fatti la rarità della patologia, i ritardi e le difficoltà nel pervenire ad una seria diagnosi creano un senso di isolamento, di insicurezza, di solitudine e di ansia negli acromati e anche le loro famiglie.