Che cosa è l'Ittiosi Arlecchino

Forse, non ne avevate mai sentito parlare. E forse, sentendone il nome, non si può che rimanere un po' spiazziati. Che cos’è l’Ittiosi Arlecchino? In sintesi, si tratta di una grave e rara disfunzione congenita della pelle, che rappresenta la più grave forma di ittiosi esistente.

La malattia, nota in ambito medico-scientifico, è diventata di dominio pubblico nelle ultime ore, a causa della notizia di un neonato abbandonato dai propri genitori appena dopo la nascita, perché affetto dalla patologia. Il caso di Giovannino all’ospedale Sant’Anna di Torino, dove il piccolo è tuttora ricoverato in attesa di una sistemazione, o meglio di un’adozione. Contrariamente a quanto ci si potesse aspettare, è partita una gara di solidarietà in città e in tutto lo Stivale, per dare una casa al bimbo, visto che fra due mesi – per legge – dovrà lasciare il nosocomio torinese.

L'Ittiosi Arlecchino: che cos'è

Cerchiamo ora di spiegare di cosa si tratta. L'ittiosi "Arlecchino", nota anche come feto Arlecchino, ittiosi diffusa o cheratosi fetale diffusa è la variante più grave dell'ittiosi congenita autosomica recessiva. Nella forma, è caratterizzata, alla nascita, da squame grandi, spesse e simili a placche su tutto il corpo che evolvono, in seguito, n una grave eritrodermia desquamativa. L'ittiosi arlecchino colpisce in genere tutto il corpo per la sua intera superficie

Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani spiega che i neonati affetti da tale malattia sono avvolti da una membrana di collodio (membrana translucida, brillante e tesa che assomiglia a uno strato cutaneo aggiuntivo), associata a placche a corazza, distribuite su tutto il corpo, che limitano notevolmente il movimento.

I segni facciali sono alterati da grave ectropion, edema congiuntivale, eclabium e naso ampio. I neonati spesso presentano contratture, sinechie dei padiglioni auricolari e delle dita dei piedi con potenziale rischio di auto-amputazione. Inoltre, le infezioni batteriche che si possono sviluppare a seguito della fessurazione della pelle costituiscono un ulteriore fattore di rischio, essendo potenziale via di infezione. Altri segni clinici spesso correlati sono il ritardo della crescita, la bassa statura, le malformazioni delle orecchie e delle dita, le anomalie ungueali e l'alopecia.

La scoperta della causa genetica consente nell'immediato di fare diagnosi sul Dna fetale, tipicamente nel secondo trimestre di gravidanza. Si tratta di una patologia dovuta alle mutazioni recessive del gene ABCA12, che codifica per un trasportatore coinvolto nel trasporto dei lipidi. La malattia è trasmessa come carattere autosomico recessivo. Alle famiglie affette deve essere offerta la consulenza genetica per informarle del rischio di ricorrenza del 25%.

La mortalità è molto elevata nel periodo neonatale, in quanto i bambini sono suscettibili di una grave disregolazione della temperatura,

problemi alimentari, infezioni e disturbi respiratori: infatti, nella stragrande maggioranza dei casi, i piccoli riescono a vivere anche solo poche ore. O pochi giorni. Ma non è stato, questo, il caso di Giovannino. Che ora aspetta una casa.