Identificate 58 mutazioni che sviluppano i tumori: cosa può cambiare

La ricerca fa sempre più passi da gigante: è pronta la prima mappa delle mutazioni genetiche capaci di scatenare i tumori e promette una rivoluzione in campo diagnostico per rendere molto più precise, efficaci e personalizzate le terapie. Pubblicata sulla rivista Science, la mappa è stata ottenuta da un gruppo di ricerca internazionale coordinato dall'Università britannica di Cambridge e si basa sull'analisi di oltre 12mila sequenze del Dna di tumori che colpiscono gli esseri umani.

"Il più grande studio di sempre"

Una nota d'orgoglio per l'Italia visto che la prima firma dell'articolo è di Andrea Degasperi, che da molti anni lavora in Gran Bretagna e che attualmente fa parte dell'Unità per la ricerca sul cancro del Medical Research Council (Mrc) presso l'Università di Cambridge. "È il più grande studio del genere sul sequenziamento del genoma dei tumori che colpiscono l'uomo e questo significa che è stato analizzato ogni singolo elemento delle sequenze genetiche dei tumori", ha affermato Serena Nik-Zainal, che ha guidato la ricerca. "Il sequenziamento dell'intero genoma ci fornisce un quadro completo di tutte le mutazioni che hanno contribuito al cancro in ciascun individuo", rileva Degasperi.

Le 58 firme mutazionali

Sulla base delle 58 mutazioni più comuni, i ricercatori hanno costruito uno strumento da mettere a disposizione dei medici per identificare i tumori con una precisione maggiore, ai fini della diagnosi e della terapia."Con migliaia di mutazioni per ogni forma di tumore, possiamo andare a cercare elementi in comune e differenze in un modo senza precedenti. Così facendo abbiamo scoperto 58 nuove firme mutazionali e ampliato la nostra conoscenza del cancro", aggiunge lo studioso italiano. Come scrive Il Messaggero, poi, oltre alle banche dati genetiche con le 12mila sequenze di Dna si aggiungono anche 100mila Genomi. Queste "firme" molecolari consentiranno, ad esempio, di ricostruire la sequenza delle mutazioni che ha portato alla formazione di un tumore. "Si è visto inoltre che alcune mutazioni sono più frequenti, ossia comuni a molti pazienti, mentre altre sono individuali", affermano i ricercatori.

"Le impronte digitali"

Proprio come in una scena del crimine, queste firme molecolari dei tumori è come fossero delle impronte digitali che consentono di risalire al colpevole, in questo caso la malattia e le cause scatenanti che l'hanno provocata. In questo modo potranno essere sviluppati farmaci ad hoc o comunque trovare "un potenziale tallone d'Achille nei singoli tumori" che consentiranno la terapia più opportuna e appropriata.

Lo strumento è un programma informatico chiamato FitMS (Fit Multi-Step) e potrà aiutare, osserva la ricercatrice, "a identificare vecchie e nuove firme mutazionali nei pazienti oncologici, per affrontare la malattia nel modo più efficace".