Linfoma di Hodgkin, le varianti genetiche ereditarie aumentano il rischio

Il linfoma di Hodgkin è un tumore del sistema linfatico che colpisce i linfonodi ma che può anche diffondersi alla milza, al fegato, al midollo osseo e ai polmoni. Si tratta della tipologia più comune di cancro negli adolescenti ed ha un tasso di sopravvivenza a cinque anni del 90-95%. Esiste una familiarità con questa malattia? Gli scienziati del St. Jude Children's Research Hospital hanno cercato di rispondere a tale domanda analizzando più famiglie con casi di linfoma di Hodgkin e hanno identificato varianti genetiche legate ad un aumentato rischio di sviluppare la patologia. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Blood.

Per condurre la ricerca il team, guidato da Jamie Flerlage, ha creato un pedigree, ovvero un tipo di diagramma che rivela connessioni familiari mentre monitora l'incidenza della neoplasia. I criteri di selezione richiedevano due o più parenti di primo grado affetti da linfoma di Hodgkin. Uno di questi doveva avere meno di 21 anni al momento della diagnosi. Gli scienziati hanno così eseguito il sequenziamento dell'intero genoma di 234 membri appartenenti a 36 famiglie e hanno identificato 44 varianti (33 codificanti e 11 non codificanti) che aumentavano la probabilità di soffrire di linfoma di Hodgkin. I risultati includevano nuove varianti geniche che non erano state precedentemente collegate alla predisposizione alla malattia.

Al fine di analizzare e tracciare le varianti attraverso i pedigree familiari è stato necessario creare una potente pipeline bioinformatica. Questo processo includeva l'esecuzione di algoritmi per identificare le varianti di ciascun individuo e poi, successivamente, il tracciamento delle stesse varianti attraverso l'albero genealogico per capire quali erano connesse al cancro. La corte di famiglie comprendeva pazienti che erano stati curati al St. Jude e molti soggetti che partecipavano ad uno studio pioneristico del National Cancer Institute.

L'indagine ha rivelato varianti ereditarie che potrebbero facilitare l'insorgenza della patologia ed ha altresì evidenziato l'importante ruolo della predisposizione genetica nella comprensione del linfoma di Hodgkin.

Lo studio, che necessita di ulteriori approfondimenti, può in futuro rivelarsi importante per la prevenzione di questo tumore ematologico che si manifesta con: ingrossamento dei linfonodi, febbre persistente, prurito, perdita di peso e sudorazione notturna.