Due bimbi ciechi dalla nascita per una distrofia retinica ereditaria hanno recuperato la vista. Il merito è di una nuova tecnica genica, attuata per la prima volta nella Clinica oculistica dell'Università degli studi della Campania Luigi Vanvitelli.
I due piccoli pazienti, di 8 e 9 anni, secondo quanto riporta Tgcom24, erano affetti da una patologia, causata dalle mutazioni del gene Rpe65. La cura permetteva di "copiare" il gene, ma senza la malformazione alla base della malattia. "È il primo caso in Italia in cui sono trattati due bambini- sottolinea Francesca Simonelli, direttrice della clinica oculistica in cui sono state eseguite le operazioni -L'intervento è andato bene, ci sono risultati molto soddisfacenti sul recupero visivo". La copia funzionante del gene Rp65 è in grado, con una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva dei pazienti.
Le distrofie retiniche ereditarie, malattia di cui soffrivano i due bambini operati nella Clinica dell'Università degli studi della Campania, sono patologie oculari causate da un "difetto" genetico: così, dato il coinvolgimento di meccanismi genetici diversi, si assiste a una degenerazione dei fotorecettori retinici, comunemente noti come coni e bastoncelli. Le mutazioni del gene in questione provocano bassi livelli di attività della proteina corrispondente, che causa il blocco del ciclo visivo. Il tutto si traduce, concretamente, nella perdita progressiva della vista, fino alla completa cecità. Si tratta di una malattia abbastanza rara e poche migliaia di persone nel mondo ne sono affette.
Nella Clinica oculistica di cui sono stati ospiti i due bambini è stato usato un
farmaco innovativo, che era stato sperimentato per la prima volta ben 11 anni fa a Napoli. I bimbi hanno avuto un enorme miglioramento visivo: ora riescono a scendere le scali da soli, a correre e a giocare.- dal lunedì al venerdì dalle ore 10:00 alle ore 20:00
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