La sclerosi laterale amiotrofica, nota più comunemente con l'acronimo Sla, morbo di Gehrig o malattia dei motoneuroni, è una patologia degenerativa del sistema nervoso centrale. Essa colpisce alcune cellule particolari - i neuroni motori - che hanno origine nell'encefalo e nel midollo spinale e che servono a condurre i segnali nervosi in grado di controllare direttamente o indirettamente i muscoli e il loro movimento. Tali cellule, dunque, garantiscono funzioni fondamentali, come respirare, camminare, parlare, deglutire e impugnare gli oggetti. I sintomi della Sla compaiono in maniera graduale. Inizialmente sono interessati gli arti superiori ed inferiori, poi le manifestazioni si estendono ai muscoli fino ad attaccare le funzioni respiratorie e il linguaggio. La sintomatologia classica comprende:
- Senso di debolezza alle gambe;
- Difficoltà nella deambulazione;
- Senso di cedevolezza ai piedi, alle anche, alle spalle, alle braccia;
- Tremori agli arti superiori;
- Disartria, ovvero linguaggio biascicato;
- Incapacità di afferrare gli oggetti;
- Disfagia, ovvero fatica a deglutire;
- Ricorrenti crampi muscolari;
- Difficoltà a mantenere la testa alta e il busto eretto.
Nonostante non si conoscano con precisione le cause della malattia, gli studiosi ritengono che i principali fattori determinanti la stessa siano:
1) Squilibrio dei livelli di gluttamato;
2) Formazione di aggregati proteici;
3) Accumulo di rifiuti tossici nelle cellule;
4) Disfunzione dei mitocondri;
5) Mancanza di nutrienti;
6) Alterazioni delle cellule della glia.
Una novità giunge tuttavia dal Centro Regionale Esperto Sla dell'Ospedale Molinette di Torino che ha condotto una ricerca con il National Institute of Health di Bethesda negli USA. Secondo gli scienziati l'iperlipemia, l'aumento cioè del colesterolo cattivo nel sangue o dei grassi, potrebbe essere una causa della patologia. Le indagini sono state condotte dai professori Adriano Chiò e Andrea Calvo utilizzando la randomizzazione mendeliana. Sono state prese in considerazione 10.031.60 varianti geniche associate a 889 'tratti' che includono una gamma ampia di caratteristiche fisiologiche e di fenotipi di malattia. Ciascun tratto è stato poi analizzato separatamente.
È emerso che le LDL (lipoproteine a bassa densità) possono considerarsi un rischio indipendente per lo sviluppo della Sla. I ricercatori hanno altresì identificato i tratti genici alla base della correlazione tra colesterolo cattivo e sclerosi laterale amiotrofica.
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