Test genici per malattie rare

Luigi Cucchi

Sempre più interesse per la genetica molecolare. A Roma, alla Biblioteca del Senato Giovanni Spadolini, giovedì si tiene un congresso dedicato ai risultati già acquisiti ed alle prospettive della diagnostica molecolare. Dieci anni orsono è nato il gruppo Magi, presente in Italia con sedi a Rovereto e Bolzano e con numerosi rapporti di collaborazione internazionale e nei paesi in via di sviluppo.

Matteo Bertelli, docente di genetica medica, presidente di Magi, ha fatto nascere e sviluppato con il supporto del Premio Nobel Rita Levi-Montalcini e di Lucio Luzzatto, attuale rappresentante scientifico, una attività di ricerca e diagnosi di malattie rare che non trovavano in Italia risposte efficaci. Il gruppo Magi comprende cinque strutture: due laboratori di genetica medica, ad Euregio di Bolzano ed a Rovereto, dove è attivo il Magi's Lab. A Brescia vi è il centro residenziale di San Felice del Benaco per l'informazione e la diffusione delle conoscenze sulle malattie genetiche, mentre nei paesi in via di sviluppo, il centro di diagnostica non-profit Magi-Balkan di Tirana (Albania) e lo spin-off Magi-Russia all'interno dell'università di Krasnoyarsk (Siberia). In Africa è già stato sviluppato un centro in Tanzania. Sono strutture di eccellenza per i test molecolari che riguardano le malattie oftalmologiche ereditarie, quelle cardiovascolari e linfatiche, le obesità a eredità mendeliana, l'ictus giovanile e le infertilità mendeliane. Per alcune patologie è l'unica realtà in Italia a offrire il test genetico. Gran parte dei ricavi sono investiti in ricerca e in progetti sulla formazione e l'informazione del personale sanitario e di giovani ricercatori. Nei paesi in via di sviluppo sono offerti test genetici gratuiti, attraverso il Charity Program. Al congresso di Roma viene presentato un percorso assistenziale integrato messo a punto dall'Istituto clinico Humanitas Mater Domine e da Magi per le malformazioni vascolari congenite. Da anni l'Istituto Clinico Humanitas Mater Domini di Castellanza (VA), in particolare l'unità operativa di chirurgia vascolare diretta dal professor Raul Ettore Mattassi, sviluppa l'attività di diagnosi genetica di malattie vascolari ad eredità mendeliana. Si studiano e curano le malformazioni vascolari congenite, ossia le anomalie dei vasi presenti sin dalla nascita a volte non immediatamente riconoscibili che crescono progressivamente nell'infanzia, permangono e di regola si aggravano. La clinica di Castellanza è diventata il punto di riferimento a livello nazionale per queste patologie ed ha messo a punto test diagnostici molecolari per la caratterizzazione dei difetti genetici nelle malformazioni vascolari, con la più grande casistica nazionale. Sempre a Roma, durante il congresso verrà presentato un accordo tra il Centro malattie rare e difetti congeniti del Policlino Gemelli di Roma e Magi-Euregio. Un ulteriore progetto recentemente avviato, si propone di sviluppare, la diagnosi di malattie genetiche ad esordio neo natale o pediatrico in quadri clinici acuti quali scompensi metabolici, alterazioni acute degli elettroliti, stati di coma , che possono avere come causa un difetto genetico raro.

Tali patologie, spesso, non vengono identificate tempestivamente, causando ritardi nella presa in carico dei bambini. Si occupano di questo progetto assieme a Magi i professori Tommaso Beccari di Scienze farmaceutiche dell'università di Perugia e Giuseppe Zampino, del Centro malattie rare del Gemelli.