Cos'è l'amiloidosi, la malattia rara che ha colpito Oliviero Toscani

Il fotografo Oliviero Toscani, 82 anni compiuti lo scorso febbraio, in un'intervista al Corriere ha dichiarato di avere l'amiloidosi che gli è stata diagnosticata da un medico di Pisa, il dottor Michele Emdin, e non sapere quanto altro tempo gli resta da vivere perché, purtroppo, si tratta di una malattia incurabile. Secondo Orphanet, la rete internazionale sulle conoscenze delle malattie rare, l'incidenza della sua forma più comune è di circa una persona ogni 100mila.

Cos'è l'amiloidosi

Quando si parla di amiloidosi si fa riferimento a una rara patologia che consiste nell'accumulo delle proteine che, prodotte in maniera anomala dall'organismo, si depositano su vari organi e tessuti causando disfunzioni, insufficienze dell'organo in questione fino alla morte del soggetto a causa dell'amiloide, la sostanza che si deposita. "Le proteine sono lunghe catene di molecole che si ripiegano assumendo una certa forma" la cui forma "è essenziale per il funzionamento di ogni proteina. Tutti i tipi di amiloidosi coinvolgono una proteina ripiegata in modo anomalo", spiegano gli esperti dei Manuali Msd. I depositi, quindi, non riescono a essere degradati facilmente dall'organismo e interferiscono con lo stesso.

Quali sono le varie forme

L'amiloidosi si presenta in maniera diversa: c'è quella primaria dove le plasmacellule (una tipologia di cellule immunitarie che producono anticorpi) producono quantità enormi di proteine degli anticorpi: in questi casi si possono sviluppare tumori quali il mieloma multiplo: è più facile che gli organi interessati da questi depositi anomali siano il cuore, la pelle, i reni, il sistema nervoso ma anche intestino, fegato, milza e i vasi sanguigni.

L'amiloidosi secondaria si può manifestare come risposta ad altre malattie che sono alla base di infiammazioni croniche o infezioni che spaziano dall'artrite reumatoide, alla tubercolosi ma anche alla febbre familiare mediterranea o per alcune tipologie di tumore. Spesso causa una malattia ai reni ma non sono esclusi nemmeno altri organi. Una terza tipologia è chiamata amiloidosi familiare e si caratterizza per una serie di malattie rare specialmente in età avanzata. La causa più frequente, in questo caso, è quando muta una proteina che viene prodotta dal fegato.

Una quarta tipologia è l’amiloidosi da transtiretina wild type che in passato veniva chiamata "amiloidosi sistemica senile" che solitamente colpisce direttamente il cuore ed è più facile che siano gli uomini a contrarla rispetto alle donne. Infine, c'è anche l'amiloidosi localizzata quando il deposito di cui abbiamo parlato prima si concentra in alcuni organi: può interessare il cervello nelle persone già affette da Alzheimer o potrebbe essere la causa primaria per l'insorgenza di questa terribile malattia ma i depositi possono formarsi anche sull'apparato digerente, pelle, vescica e nelle vie respiratorie.

Quali sono i sintomi

Come nel caso di Oliviero Toscani, tra i sintomi principali e molto gravi c'è sicuramente la perdita di peso unita all'affaticamento frequente del soggetto. Se il cuore è il bersaglio dell'amiloidosi si può andare incontro a un alterato ritmo cardiaco (tachicardia sinusale), insufficienza cardiaca che causa debolezza generale fino al respiro con affanno e in taluni casi anche lo svenimento. Se è il tessuto nervoso a esserne colpito si avvertirà il formicolio alle dita di mani e piedi. Se invece sono i reni il bersaglio principale ecco che si possono formare edemi e si va incontro alla tumefazione dell'addome; se invece interessa la pelle si riconoscerà dalle ecchimosi agli occhi.

I trattamenti

Come detto, se è vero che non esiste una cura definitiva, chi soffre di amiloidosi andrà incontro a diverse cure in base alla tipologia di cui soffre: dalla chemioterapia alla radioterapia, da alcuni farmaci ad hoc fino al trapianto d'organo. In alcuni casi viene preso in esame il trapianto di cellule staminali ma "l'eleggibilità al trapianto autologo di cellule staminali è fortemente influenzata dal danno cardiaco", spiega il sito dell'Ail (Associazione italiana contro leucemie, linfomi e mieloma).

Nell'ultimo periodo stanno prendendo piede anche alcune cure sperimentali. "Recentemente, l’avvento di anticorpi monoclonali anti-CD38 (come il daratumumab) ha offerto nuove possibilità terapeutiche per questa complessa patologia", aggiunge l'Associazione.