"Ogni vita conta". La Fondazione Telethon offre un futuro ai "bambini bolla"

La Fondazione Telethon si lancia in una nuova sfida: produrre e distribuire un farmaco per una malattia rara, la terapia genica per l’immunodeficienza Ada-Scid. È la prima volta al mondo che un’associazione non profit si assume questa responsabilità. Dopo il parere positivo dell’Ema (Agenzia europea del farmaco) la Commissione europea ha approvato il trasferimento all’ente italiano dell’autorizzazione all’immissione in commercio della terapia nel territorio dell’Unione, precedentemente di proprietà dell’azienda anglo-statunitense Orchard Therapeutics Plc.

Il farmaco viene somministrato al San Raffaele di Milano, l’unico ospedale autorizzato, ed è frutto della ricerca svolta dall’omonimo Istituto per la terapia genica. Ad oggi, il trattamento coinvolge 45 pazienti provenienti da 20 Paesi del mondo e si effettua solo una volta nell’arco della vita. “Siamo consapevoli dell’eccezionalità di questo sforzo, ma per noi ogni singola vita conta e non possiamo permettere che i bambini affetti da Ada-Scid vengano lasciati soli, senza questa opzione terapeutica”, spiega Luca di Montezemolo, il presidente di Fondazione Telethon. “Per questo abbiamo deciso di affrontare questa nuova grande sfida. È un primo passo, ma vorremmo che diventi un modello da seguire anche in altre realtà europee e da ampliare ad altri farmaci”.

L’Ada-Scid (immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi) è nota anche come malattia dei “bambini bolla”. È una sindrome genetica molto rara e potenzialmente mortale, in cui un gene difettoso blocca la produzione di un enzima necessario per la produzione e la maturazione dei linfociti, una tipologia di globuli bianchi. I bambini nati con questa malattia non hanno un sistema immunitario sano e rischiano la vita anche per una comune infezione. Per questo, sono costretti a vivere in un ambiente sterile ed isolato.

L’incidenza di questa malattia è molto bassa. Si stima che nell’Unione Europea nascano ogni anno tra i 6 e gli 11 bambini affetti da questa condizione, su un totale di 4 milioni. Esistono diverse opzioni terapeutiche per trattarla. Quella offerta dalla Fondazione Telethon si basa su un’unica somministrazione di cellule staminali con il gene corretto, che vengono prelevate dal midollo osseo del paziente stesso per ridurre notevolmente le possibilità di una reazione negativa. È possibile utilizzare staminali provenienti da un donatore familiare compatibile, ma sono disponibili in meno del 20% dei casi.

È disponibile anche una terapia enzimatica sostitutiva, ovvero la periodica somministrazione dell’enzima mancante prodotto artificialmente. Quest’ultima viene solitamente usata per un tempo limitato, nell’attesa di trattamenti definitivi.