Giornata mondiale della sclerodermia: cause e sintomi

Il 29 giugno si celebra la Giornata mondiale della sclerodermia, una malattia immunitaria cronica caratterizzata da un ispessimento della cute provocato dall'accumulo di tessuto connettivo fibroso. Non a caso il nome della patologia, che deriva dal greco, significa letteralmente "pelle dura". Secondo la Lega Italiana Sclerosi Sistemica in Italia ci sono 25mila pazienti. L'89% degli stessi sono donne di età compresa fra i 30 e i 50 anni.

Le zone maggiormente interessate dagli indurimenti sono le mani, i piedi, le braccia, l'area attorno alla bocca e le gambe (sclerodermia localizzata). Tuttavia il disturbo può estendersi a capillari, arteriole ed organi interni come cuore, polmoni, intestino e reni, mettendo così a rischio la vita di chi ne soffre (sclerodermia sistemica).

Le cause della sclerodermia

La sclerodermia è l'esito di un abnorme accumulo di collagene provocato, molto probabilmente, da un'alterazione del sistema immunitario che riconosce come estranee le cellule della pelle. Tale anomalia si traduce in una cascata infiammatoria che induce i fibroblasti a produrre una quantità eccessiva di collagene.

Le cause della problematica non sono note, ma si ritiene che la sua insorgenza sia favorita da diversi meccanismi fisiopatologici. Oltre alla già citata iperattività del sistema immunitario, abbiamo:

• Predisposizione genetica;
• Infiammazione;
• Fibrosi diffusa;
• Vasculopatia.

I sintomi e le conseguenze della sclerodermia

Le manifestazioni della sclerodermia esordiscono a livello delle mani, soprattutto delle dita, per poi estendersi ad altri distretti corporei. La pelle diventa tesa, lucente, iperpigmentata e priva di peli. Sono frequenti le aderenze ai tessuti sottostanti, la graduale scomparsa delle rughe, le calcificazioni sottocutanee, le ulcerazioni alle nocche e alle estremità distali.

Sulle dita, sul viso, sul petto e sulle labbra compaiono teleangectasie, ovvero piccoli vasi visibili sulla cute. Le unghie, invece, sono interessate da anomalie capillari. Per quanto riguarda le articolazioni sono poi diffuse le poliartralgie, le contratture e le progressive limitazioni dei movimenti. Sintomi generali includono:

• Fenomeno di Raynaud;
• Disfagia;
• Dispnea;
• Reflusso acido;
• Diverticolite;
• Motilità intestinale rallentata.

Le conseguenze che possono risultare fatali includono l'ipertensione polmonare, l'insufficienza respiratoria, cardiaca e renale.

La diagnosi e la terapia della sclerodermia

La diagnosi della sclerodermia localizzata si basa su un esame approfondito della pelle e su biopsie della stessa. Si rivela altresì importante il prelievo ematologico finalizzato alla ricerca di indici di infiammazione (VES) e autoanticorpi (ANA, ACA, Scl70, anti-RNA polimerasi III). Per la valutazione della sclerodermia sistemica sono invece necessari accertamenti come la cappilaroscopia periungueale, la spirometria, l'ecocardiodoppler e la gastroscopia.

Il trattamento per la forma localizzata prevede l'uso di creme specifiche. Talvolta si ricorre agli interventi chirurgici. Diversamente la tipologia sistemica richiede l'utilizzo di corticosteroidi, farmaci vasoattivi, immunosoppressori. La fisioterapia migliora la mobilità articolare.

Gli scienziati della Michigan Medicine hanno scoperto che i farmaci epigenetici che hanno dimostrato risultati promettenti negli studi sul cancro riducono significativamente le cicatrici nelle cellule dei pazienti affetti da sclerodermia.

In particolare gli studiosi hanno concentrato l'attenzione sulle BET, ovvero proteine che regolano l'espressione genica legandosi a modifiche sulle proteine attorno alle quali si avvolge il DNA. Ne abbiamo parlato in questo articolo.