Fibrosi cistica, un nuovo farmaco potrebbe curare il 90% dei pazienti

Colpisce circa 1 individuo su 2.500. La fibrosi cistica è la più comune malattia autosomica recessiva nella popolazione caucasica. Essa è causata da mutazioni a carico del gene regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) localizzato a livello del cromosoma 7. Considerato il carattere ereditario e poiché la patologia viene trasmessa con modalità autosomica recessiva, è importante considerare l'anamnesi dei futuri genitori. Dunque se i bambini ereditano solo una copia, la malattia non si svilupperà. I piccoli, tuttavia, potrebbero essere portatori asintomatici e quindi trasmettere a loro volta il gene difettivo. La fibrosi cistica si manifesta con sintomi la cui gravità varia a seconda del decorso clinico. La maggior parte dei disturbi influenzano il sistema respiratorio e l'apparato gastro-intestinale. Il muco denso e viscoso associato alla patologia provoca l'ostruzione delle vie aeree ed inibisce l'attività delle ciglia che rivestono l'epitelio polmonare. Nelle piccole vie aeree il ristagno del muco contribuisce a creare un ambiente ideale per batteri come lo Streptococcus aureus o lo Pseudomonas aeruginosa. Questi predispongono il soggetto ad infezioni e ad infiammazioni ricorrenti. I sintomi tipici a livello respiratorio sono:

- Tosse persistente con produzione di espettorato;

- Respiro sibilante;

- Difficoltà respiratorie;

- Infezioni polmonari frequenti.

Il muco dento può altresì ostruire i dotti che trasportano gli enzimi digestivi dal pancreas all'intestino tenue. Di conseguenza si avranno manifestazioni quali:

- Addome gonfio;

- Meteorismo e steatorrea;

- Scarso aumento di peso;

- Blocco intestinale;

- Costipazione o grave stitichezza.

Una buona notizia giunge dalla Food and Drug Administration che ha approvato la domanda di registrazione di Trikafta, farmaco prodotto da Vertex Pharmaceuticals, per trattare i pazienti di 12 e più anni con la F508del, la mutazione più comune di fibrosi cistica. Si tratta della prima terapia a tripla combinazione. Trikafta, infatti, associa 3 farmaci che vanno ad agire sulla proteina CFTR difettosa. Il medicinale, a differenza di altri trattamenti attualmente in uso, la aiuta a funzionare in modo più efficiente. Tale efficacia è stata dimostrata da due diversi studi. Uno di 24 settimane condotto su 403 pazienti con mutazione F508del e una mutazione del secondo allele.

L'altro, invece, condotto su 107 soggetti con due mutazioni identiche di F508del. Al momento la cura è in fase III di sperimentazione per gli individui di età compresa fra i 6 e gli 11 anni con mutazione F508del. La terapia verrà valutata anche per bambini con meno di 6 anni.