Gettiamo un seme per la malattie rare. La storia del piccolo Domenico

Mai sentito parlare della mutazione del Gene Piga? Di certo no, ma non è una cosa strana, perché al contrario del Covid, o di altre patologie di cui si riempiono pagine intere di giornali, questa colpisce pochissimi bambini i tutto il mondo. Una sparuta quantità di piccoli pazienti, che sono niente in confronto ai grandi numeri di altre malattie. Umanamente però tra loro e gli altri non c’è una grande differenza. La sofferenza dei piccoli e delle famiglie è la stessa. La preoccupazione, gli inevitabili disagi di vita, sono quelli che colpiscono ogni mamma e ogni papà che hanno un figlio con una malattia grave. Purtroppo però una differenza esiste ed anche abissale, perché nelle malatti diffuse o molto conosciute la speranza è legata alle cure, ai progressi della medicina e ai protocolli già esistenti. Gli altri quelli che hanno malattie rare, che colpiscono un piccolo numero di pazienti in tutto il mondo, possono sperare su poco, in alcuni casi solo di alleviare le sofferenze dei loro figli.

È difficile però fare una distinzione del dolore, perché se un figlio soffre, è indifferente per un genitore che abbia una brutta influenza o la mutazione del Gene Piga. Quello che spera è che guarisca al più presto. È quello che vuole da sempre mamma Tiziana, una mamma come tante altre, orgogliosa dei suoi due figli, Francesco e Domenico. Due bambini che nell’immaginario di ognuno di noi, a 5 e 6 anni, sono due tempeste che scorrazzano per casa con il pallone ai piedi. Che frequentano i compagni di scuola, gli amici, vanno alle feste di compleanno, e magari fanno anche arrabbiare i genitori per la loro vivacità o per qualche brutto voto. Ma questa “fortuna” nella famiglia Vazzana, è capitata solo a Francesco. Suo fratello Dodò, (Domenico) nato un anno dopo di lui, non può farlo, perché la mutazione del Gene Piga non glielo permette.

“Domenico è nato con il parto cesareo a 39 settimane -racconta mamma Tiziana - un neonato di ben 3,7 Kg. una grande gioia per tutti e il fratellino che Francesco aspettava”. Un bambino sano Domenico, che mangia e cresce bene fino a 2 mesi. “Un giorno - continua Tiziana - arriva la prima crisi epilettica. Io non l’ho riconosciuta ma con mio marito abbiamo subito portato Domenico in ospedale a Reggio Calabria. Ci è rimasto per un mese facendo molti esami, ma nessuno riusciva a capire che cosa avesse. È stato un mese lunghissimo vissuto con l’angoscia di non capire cosa avesse mio figlio di appena due mesi”.

Domenico viene poi dimesso con la diagnosi di reflusso gastroesofageo. “Né a me né a mio marito questa spiegazione soddisfaceva, così abbiamo deciso di portarlo al Bambino Gesù di Roma. Già dal secondo giorno Domenico che all’epoca aveva tre mesi, ha cominciato a soffrire di crisi epilettiche a grappolo (ovvero due o più crisi convulsive che si verificano in un breve periodo di tempo, da pochi minuti ad ore, in cui il paziente torna normale tra una crisi e l'altra ndr). In Ospedale hanno iniziato le indagini per encefalopatia epilettica e alla dimissione ci hanno prescritto una terapia antiepilettica”.

Nonostante i medicinali però, le convulsioni non passano e il piccolo deve essere riportato d’urgenza a Roma con l’elisocorso, in “stato di male” (un’ emergenza neurologica che consiste in crisi epilettica che si ripetono per durate superiori a 30 minuti senza recupero fra un episodio e l’altro ndr). “Non sapevamo più cosa fare - racconta Tiziana - avevamo capito che la situazione era grave e abbiamo preso una decisione, quella di trasferirci da Reggio Calabria a Roma per permettere a Domenico di essere curato al Bambino Gesù. Una scelta che ha sconvolto la nostra famiglia. Abbiamo lasciato tutto, casa amici, lavoro senza sapere se tutto queste potesse servire a far star meglio mio figlio”. Quando domenico compie sei mesi, una dottoressa ha un’intuizione e si ricorda della stessa tipologia di crisi epilettiche che aveva avuto un bambino a cui era stata diagnosticata la mutazione del gene Piga. “Da una parte quella - ricorda Tiziana - è stato uno spiraglio, dall’altra una condanna. Sono iniziate le ricerche in quella direzione, e abbiamo scoperto che mia madre, la nonna di Francesco e Domenico, era portatrice sana della mutazione, e con ulteriori analisi si è scoperta che io stessa ero una portatrice sana”.

Che cosa è la mutazione del gene Piga

E’ importante mettere un punto a questo racconto per spiegare brevemente che cosa è questa malattia molto poco conosciuta con cui convivono pochissimi bambini al mondo. La Sindrome delle anomalie congenite è un disturbo dello sviluppo neurologico genetico caratterizzato da basso tono muscolare (ipotonia) alla nascita, convulsioni miocloniche (che causano scatti o contrazioni della parte superiore del corpo, delle braccia o delle gambe ) e vari altri problemi che coinvolgono il sistema nervoso centrale, il cuore e il sistema urinario. Questa condizione è causata da mutazioni del gene PIGA sul cromosoma X e l’ereditarietà è recessiva legata all’X, quindi in genere colpisce i ragazzi.

Tuttavia, in alcuni casi, MCAHS2 non è ereditato da un genitore ed è il risultato di una nuova mutazione che si verifica per la prima volta in una persona con MCAHS2 (una mutazione de novo). Il trattamento dipende dai sintomi presenti e mira a controllare i sintomi e ad aumentare la qualità della vita. Le prospettive a lungo termine e l’aspettativa di vita variano a seconda della gravità. Alcuni bambini con MCAHS2 non sopravvivono oltre l’infanzia. I sintomi specifici (specialmente quelli che non coinvolgono il sistema nervoso) e la gravità variano da persona a persona, ma la maggior parte dei bambini sviluppa un grave ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva. Oltre a questo, anche se non tutti i bambini con mutazione Piga li presentano, chi soffre di questa malattia rara va incontro a: convulsioni, ritardi significativi nello sviluppo delle capacità motorie e verbali, complicanze respiratorie, anomalie del tono muscolare, insufficienza visiva, corticale (CVI), problemi gastrointestinali (ad es. Motilità lenta), disordini del sonno, difficoltà a deglutire con conseguente aspirazione, mielinizzazione ritardata. Inoltre molti bambini con mutazione del gene Piga, finiscono per avere bisogno di un sondino per aiutare a ridurre la possibilità di aspirazione a causa di problemi di deglutizione e anomalie del tono muscolare. La terapia di intervento precoce aggressiva (compresa la terapia fisica, la terapia occupazionale, la logopedia e la terapia della vista) è fondamentale.

Cosa può fare la ricerca?

Oltre alla spiegazione scientifica, che a volte non rende bene l’idea della sofferenza, cosa succede ai bambini come Domenico nella vita di tutti i giorni? “È finito 3 volte in rianimazione - spiega Tiziana - l’ultima è stata la peggiore. Gli hanno impiantato lo stimolatore del nervo vago. E’ farmacoresistente e ha provato oltre 40 combinazione di armaci, oltre la vns, ha la peg (un'apertura sullo stomaco e successivamente sull'addome, allo scopo di infilarvi un tubo (o sondino) per la nutrizione artificiale ndr) e la ureterostomia ( una procedura chirurgica in cui viene creata un’apertura nell’addome, nota come stoma, per consentire il drenaggio da uno o entrambi gli ureteri, i tubi che vanno dai reni alla vescica ndr). Non regge il collo, non cammina, non parla, ma vocalizza, sembra che capisca e risponde agli stimoli. Non va a scuola perché è suscettibile alle infezioni (il primo anno e mezzo di vita è stato praticamente sempre in ospedale). Dodò ha assistenza domiciliare di 12 ore al giorno. Fa 1 ora di fisioterapia respiratoria e 1 ora di psicomotricità ogni giorno a casa. Fa tutte le visite a casa perché ogni volta che va in ospedale, prende infezioni. Ad oggi prende 7 farmaci antiepilettici e il cannabidiolo, che da quando è stato introdotto è stato un buon aiuto a livello cognitivo. Soffre di frequenti calcoli renali ed è seguito al Meyer per la parte urologica. Per tutto il resto è seguito all’Ospedale pediatrico Bambino Gesù, nello specifico, dal dottor Pietrafusa, il nostro angelo -dice - che spesso ha organizzato i trasferimenti in elisoccorso ed è sempre stato presente nella nostra vita anche quando Dodò era in rianimazione”.

La cosa che fa ancora più tenerezza in questa storia, sono le parole del fratellino di Domenico, Francesco, sei anni e già un vero ometto: “Non voglio che Dodo’ muoia - racconta -Dobbiamo sempre stare insieme”. Francesco adora suo fratello e gli è sempre vicino. Ora che lui è in prima elementare e ha imparato a scrivere, vuole insegnarlo a suo fratello, ma nel frattempo lo intrattiene raccontandogli tante storie, quelle conosciute e quelle inventate dalla sua fantasia. Il suo desiderio più grande però è che il suo fratellino non lo lasci. “Non chiedo che Dodò cammini -interviente Tiziana - sarebbe un miracolo. Vorrei solo che soffrisse meno. È la mia assoluta priorità”.

Una speranza la sua che oggi 28 febbraio, il giorno in cui si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, tante altre famiglie si augurano. Vicino a loro da oltre trent’anni c’è una speranza, la Fondazione Telethon, che ha investito in ricerca sulle malattie rare più di 592,5 milioni di euro, ha finanziato 2.720 progetti con 1.630 ricercatori coinvolti e più di 580 malattie studiate. Quest’anno attraverso il bando “Seed Grant”, Telethon sta aiutando le associazioni di pazienti con malattie genetiche rare a individuare, selezionare e investire al meglio i propri fondi, in progetti di ricerca sulle patologie di proprio interesse saranno finanziati sei progetti di ricerca scientifica finanziati per un totale di 280 mila euro.

Il bando, giunto alla sua terza edizione, permetterà di finanziare progetti di ricerca sulla sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare, sulla atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS), sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 3 e sulla encefalopatia epilettica e di sviluppo correlata a mutazioni del gene PIGA proprio quella di cui soffre il piccolo Domenico. Tutte queste sono patologie orfane di terapie per le quali le associazioni pazienti, con l’aiuto di Fondazione Telethon e degli Istituti coinvolti, proveranno a “gettare il seme” della ricerca scientifica per conoscerne maggiormente i meccanismi biologici e per individuare nuove strade in termini di futuri approcci terapeutici. “Spero - dice Tiziana - che il progetto ’Seed Grant’ nato da Telethon, possa far nascere qualcosa di importante per i bambini come mio figlio. Ho fiducia nei ricercatori e ho scelto di raccontare la mia storia affinché altri bambini non vivessero quello che Dodò sta vivendo”.

Luca Cordero di Montezemolo, presidente di Fondazione Telethon e Francesca Pasinelli, Direttore Generale, la pensano proprio come la mamma di Domenico e di tanti altri bambini con malattie rare. "È per noi prioritario essere al loro fianco- dice Francesca - poiché lavoriamo per un obiettivo comune: trovare risposte alle tante domande ancora aperte sulle malattie genetiche rare. Ancora oggi sono 300 milioni le persone nel mondo con malattie rare, 2 milioni solo in Italia: di queste 1 su 5 ha meno di 18 anni.

Il bando Seed Grant vuole proprio essere un seme affinché si possa presto raccogliere nuovi frutti stimolando la ricerca su patologie poco studiate e aggiungendo cruciali contributi di conoscenza utili a fronteggiare quella che ancora oggi rappresenta una delle principali emergenze sanitarie”.