Colesterolo alto: ecco perché (a volte) la dieta non basta

Non sono solo i classifici fattori di rischio quali fumo, diabete o stile di vita sedentario a scatenare il colesterolo: un nuovo studio spagnolo dimostrerebbe che, nonostante uno stile di vita sano ed equilibrato e assenza di patologie correlate si possa comunque andare incontro a questa malattia.

La mutazione del gene

Alcuni ricercatori dell'Istituto di ricerca sulla salute "Incliva" dell'Ospedale Clinico di Valencia hanno identificato una mutazione nel gene SREBF2 alla base di livelli elevati di colesterolo e glucosio. Lo studio, pubblicato su Biomedicines, spiega che questo gene sarebbe responsabile del'ipercolesterolemia (valori troppo elevati) e che tutti i familiari con la stessa mutazione andavano incontro a maggiori rischi cardiovascolari. "L'ipercolesterolemia autosomica dominante" (Adh) è caratterizzata da livelli molto elevati di colesterolo, è una malattia che ha origine genetica ma quale sia il gene responsabile è conosciuto soltanto nell'80% dei pazienti.

"Ecco la possibile causa"

"L'obiettivo principale della ricerca era l'identificazione di nuovi geni che potrebbero essere responsabili dell'Adh poiché aiuterebbe a rilevare molti pazienti con questa malattia e a promuovere in loro sia l'applicazione di un trattamento adeguato sia l'adozione di abitudini di vita sane per ridurre il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari", hanno dichiarato i ricercatori in un comunicato. Sebbene sia una variante molto rara, SREBF2 è "una possibile causa di ipercolesterolemia e livelli glicemici aumentati", hanno sottolineato. Se è vero che la ricerca ha preso in esame 41 pazienti con colesterolo alto, molti potenziali geni che si pensava fossero alla base della patologia non hanno mostrato risultati in questa direzione mentre, quando è stato trovato il gene "indiziato", anche i parenti della persona con la malattia presentavano alti livelli di colesterolo e glucosio pur non soffrendone particolarmente.

Ecco, quindi, che i ricercatori hanno concluso (in maniera ancora sommaria, serviranno nuove evidenze) che sia proprio il gene SREBF2 la chiave per i livelli elevati di colesterolo. C'è anche da dire che non tutti coloro che presentano questa mutazione hanno manifestato problematiche ma si tratta comunque di un indizio importante, una predisposizione da tenere sotto controllo e bloccare qualora, in futuro, subentrasse la patologia. I ricercatori sono infatti convinti che sia questa mutazione genetica ad aumentare, automaticamente, i livelli di glucosio nel sangue e per questo motivo va tenuta sotto controllo.

Per dimostrare il nesso causa-effetto su un paziente, saranno necessari ulteriori studi

sull'espressione di SREBF2 e sui geni coinvolti nella sua regolazione "dovrebbero essere eseguiti nelle cellule del paziente, insieme a studi in vitro sulla localizzazione della proteina mutante", concludono gli studiosi.