Anemia Mediterranea, in arrivo l’innovativo “farmaco trappola”

Per i malati di anemia mediterranea sono in arrivo degli innovativi farmaci chiamati “farmaci trappola”. Essi sono in grado di salvare i globuli rossi da sostanze dannose.

L’anemia mediterranea o talassemia è una malattia ematica causata da un’alterazione genetica che conduce ad una sintesi errata e difettosa di emoglobina. È una malattia molto frequente e diffusa soprattutto nelle aree del bacino del Mediterraneo da cui ha origine il nome.

Il primo studio sui "farmaci trappola" è stato condotto a partire dal 2013 in diversi centri italiani e stranieri. Attraverso l’utilizzo di una specifica proteina chiamata Luspatercept si riduce la gravità dell’anemia mediterranea. La proteina in questione è in grado di catturare efficacemente alcune sostanze responsabili della morte prematura dei globuli rossi nel midollo osseo.

A giovarne di questa scoperta sono soprattutto i tanti malati di anemia mediterranea che sono dipendenti dalle trasfusioni costanti di sangue. In questi pazienti la somministrazione cutanea del Luspatercept, ogni tre settimane, migliora considerevolmente la loro qualità di vita. La terapia innovativa di questo nuovo farmaco è necessaria in cronico, a cadenza regolare, per i pazienti dipendenti dalle trasfusioni di sangue. Per i casi più lievi di anemia mediterranea, invece, può essere somministrato con più elasticità anche saltando qualche iniezione.

I risultati ottenuti dalla scoperta di questo “farmaco trappola” sono positivi e molto promettenti per il futuro dei malati di questa malattia ematica. Si stima che nell’81% di essi, il numero delle trasfusioni si è ridotto del 20%. Il 10% dei pazienti, infatti, ha dimezzato le trasfusioni.

Una seconda scoperta per i malati di anemia mediterranea è stata effettuata dal Centro di Cura delle Emoglobine dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Vanvitelli, ossia quella dell’auto- trapianto genico. Attraverso questo trattamento sarà possibile trasferire un “gene sano” all’interno delle cellule del paziente.

Di conseguenza sarà possibile compensare il difetto genetico e tentare una vera e propria guarigione. Il gene sano sarà frutto di cellule prelevate direttamente dal paziente. Esse saranno modificate in laboratorio e una volta corrette saranno rinfuse nel paziente stesso.