Sindrome di Down e diagnosi prenatale

È possibile prevedere la Sindrome di Down (trisomia 21) nei nascituri con un semplice prelievo di sangue materno. Un nuovo test genetico non invasivo (effettuabile da poco anche in Italia presso il Centro diagnostico italiano di Milano) è in grado d'identificare il cromosoma 21 in eccesso - responsabile della malattia - sequenziando il Dna fetale nel sangue materno. Con un'affidabilità pressoché totale e senza il rischio abortivo che, per quanto basso (0,5-1%), comunque caratterizza esami oggi di routine (amniocentesi e villocentesi). Il test, chiamato MaterniT21 Plus, è stato approvato dall'American college of obstetricians and gynecologists committee on genetics e dalla Society for maternal-fetal medicine publications committee. Il prelievo va effettuato alla decima settimana di gravidanza per avere i risultati in 10 giorni. Il valore della predittività e molto elevato (99,1%) sia nell'identificare la trisomia 21 che altre anomalie legate ai cromosomi 18 (Sindrome di Edwards) e 13 (Sindrome di Patau), con un'affidabilità rispettiva del 99,9% e del 91,7%. MaterniT21 Plus rileva nel sangue della madre, il materiale genetico del feto correlato ai cromosomi 21, 18, 13 e a quelli del sesso (X e Y): la previsione d'anomalia è attestata proprio dall'eventuale «eccesso» di materiale fetale. Inoltre il test individua anche i difetti legati ai cromosomi sessuali (sindromi di Klinefelter, Jacob's, Turner, Triplo X) che diversamente dalla trisomia 21 non correlano con l'età materna avanzata. Il nuovo test potrebbe mandare in soffitta altri esami come la translucenza nucale che, oltre a produrre «falsi positivi» in misura del 5%, nei casi sospetti costringono comunque la madre a sottoporsi a amniocentesi o villocentesi.La Sindrome di Down in Italia colpisce circa 38 mila persone, di cui il 61% ha più di 25 anni. Secondo stime riportate dall'Associazione italiana persone down (Aipd), nel nostro Paese un bambino su 1.200 nasce con la malattia. Oggi l'aspettativa di vita è pari a 62 anni mentre all'inizio del secolo scorso non arrivava a dieci. Nel frattempo il mondo scientifico è in subbuglio per la notizia pubblicata nelle scorse settimane dalla prestigiosa rivista Nature, secondo cui può essere corretto il difetto genetico responsabile della trisomia 21. Uno studio americano condotto in vitro, coordinato da Jeanne Lawrence della Massachusetts medical school, ha dimostrato che si può «inattivare» il cromosoma responsabile. I ricercatori hanno sfruttato la funzione naturale di un gene chiamato Xist (da X-inactivation gene), che normalmente «spegne» uno dei due cromosomi X che definiscono il sesso femminile.

Nel corso della sperimentazione il gene Xist ha effettivamente «ricoperto» la terza copia del cromosoma 21, modificandone la struttura in modo che questo non potesse più innescare l'anomala crescita e differenziazione cellulare.