Test genetico per superuomini trova i difetti negli embrioni

Erica Orsini

da Londra

Avere un bambino sano sarà più facile d’ora in poi, almeno per coloro che vogliono diventare genitori con la fertilizzazione in provetta. Il nome esatto è Pgh, ovvero «Pre-implantation genetic haplotyping», ma ieri il quotidiano britannico The Independent l’aveva già ribattezzato come il test genetico della prossima generazione in vitro.
Si tratta di un nuovissimo screening appena messo a punto dall’équipe medica che opera al Guy’s Hospital di Londra, in grado di consentire in futuro alle coppie ad alto rischio di trasmissione di difetti genetici di individuare molto più rapidamente di adesso e con maggior certezza questi difetti negli embrioni ancor prima dell’impianto. Una tecnica rivoluzionaria - spiegava ieri il sito on line della Bbc - che aumenta la possibilità di veder nascere un bimbo sano e che allo stesso tempo è capace di riconoscere diverse malattie, non una soltanto. Il test osserva infatti l’intero dna di una cellula invece di focalizzare l’attenzione soltanto sul possibile gene difettoso.
Gli scienziati londinesi annunceranno la loro scoperta in dettaglio nella prossima conferenza sulle tecniche per la fertilità che avrà luogo a Praga, illustrando i buoni risultati ottenuti su cinque coppie «a rischio» che ora sono in attesa di un figlio in perfette condizioni di salute. Il metodo in uso attualmente si chiama invece «Pre-implantation genetic diagnosis», ed è sicuramente meno preciso. Fino ad oggi i portatori di gravi patologie genetiche legate all’identità sessuale come un particolare tipo di distrofia muscolare, avevano ancora il 50 per cento di possibilità di trasmetterle ai figli.
Il Pgh invece legge le «impronte digitali» di una cellula e ne può scoprire l’eventuale devianza con più efficacia. Come? Testando prima i genitori o i parenti portatori del difetto e identificando così le parti anomale del dna cromosomico. Si prende a questo punto una cellula dall’embrione, la si tratta in laboratorio in modo da creare più copie del genoma e quindi si cercano degli evidenziatori in grado di individuare nell’embrione sotto osservazione la presenza di queste unità difettose, chiamate appunto aplotipi.
Come già è accaduto in passato, quello che per molti è un eccezionale passo avanti nella ricerca scientifica in materia, per altri è anche una questione controversa che va vagliata soprattutto sotto il profilo etico. È infatti un dato oggettivo che un simile test porti inevitabilmente alla distruzione di alcuni embrioni. Una scelta inaccettabile per i difensori della sacralità della vita dal concepimento in poi. «Sono orripilata soltanto al pensiero di queste persone che si apprestano ad emettere un giudizio su questi embrioni arrogandosi il diritto di decidere se devono vivere o morire» ha dichiarato ieri alla Bbc Josephine Quintavalle di «Riproduzione Etica».
Ma ieri alla notizia hanno fatto eco anche opinioni molto favorevoli. Alison Lockwood, un’infermiera che opera nell’ambito dell’unità genetica ha spiegato che la cosa che più conta per le coppie che ha incontrato è proprio il desiderio di avere un bambino sano. «Fino ad ora - ha detto - dovevi conoscere esattamente il nome della mutazione per effettuare un test genetico. Adesso invece non sarà più così. E le speranze di dare alla luce un figlio in salute aumentano dal 50 al 75 per cento».

«È un metodo eccezionale poiché offre chance maggiori alle persone nella mia stessa situazione - ha dichiarato ieri ai giornali Linda Ball, madre di un bimbo affetto da distrofia muscolare - io amo moltissimo il mio bambino e non riesco neppure a pensarmi senza di lui. Ma questo nuovo screening dà ad un genitore la possibilità di non dover, un giorno, assistere alla morte del proprio figlio».