Malattie rare: "Mi sono tatuato i lividi di mio figlio per non farlo sentire diverso"

Sarà di 5 milioni e 270 mila euro la cifra che il 28 febbraio, giornata mondale delle malattie genetiche rare, verrà assegnata dalla fondazione Telethon, che permetterà di finanziaria 35 progetti in tutta Italia. Tra i progetti, una quota significativa andrà ad indagare i meccanismi ancora ignoti o solo parzialmente chiariti, di malattie genetiche tuttora prive di un trattamento specifico. “Il finanziamento della ricerca è il cuore delle attività di Fondazione Telethon per questo motivo cerchiamo continuamente di migliorare i processi di valutazione della ricerca, a partire dalla presentazione dei progetti. Siamo convinti che questo sia il solo modo di assicurare che i fondi raccolti siano investiti correttamente e vadano dunque a finanziare gli scienziati che rappresentano l’eccellenza nel proprio ambito" racconta Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon

"L'obiettivo è garantire l’avanzamento della ricerca sulle malattie genetiche rare, a partire dagli studi di base. In questa occasione, siamo molto soddisfatti di poter dire che abbiamo potuto finanziare tutti i progetti considerati meritevoli dalla commissione di valutazione, il che conferma la validità della formula ‘multiround’ che abbiamo scelto di utilizzare”.

Malattie rare, cosa significa viverci

Al di là delle parole, per capire l'importanza che hanno i fondi per la ricerca, bisogna comprendere come si vive con una malattia genetica rara. Una spada sulla testa di molte famiglie che lega la vita dei propri figli al filo sottile. Come quello della famiglia Dalu che abita a Siniscola, un paese in provincia di Nuoro e che ha un bambino Giovanni Maria, affetto da tromboastenia di Glanzmann, una patologia emorragica rarissima (si parla di un'incidenza pari a un caso su un milione di persone) nella quale le piastrine non riescono a formare degli aggregati e quindi a fermare il sangue nelle emorragie.

La loro storia comincia proprio alla nascita del piccolo, la mamma ha un parto complicato e le viene praticato il cesareo perché il neonato rischiava di soffocare a causa del cordone ombelicale. Al momento della nascita, il piccolo Giovanni Maria sembra tranquillo, e dopo aver fatto tutti i controlli di rito viene messo in braccio alla mamma. Durante la notte, però, ha le convulsioni e un blocco respiratorio e viene immediatamente trasferito nel reparto di rianimazione neonatale. Lì, la mattina seguente, i genitori vedono il figlio intubato e cosparso di lividi in tutto il corpo, completamente viola.

"Questa era la parte meno preoccupante della vicenda: le convulsioni, infatti, erano dovute ad un'emorragia cerebrale" racconta il papà Marco. “Le prime parole che ci dissero i medici furono che il bambino non sarebbe sopravvissuto, e in caso contrario non sarebbe comunque stato normale”. Una vera e propria sentenza che lascia nello sconforto i genitori e tutta la famiglia. “Lascio immaginare l'angoscia di quei giorni: nel giro di poche ore, passammo dalla gioia più immensa che un uomo e una donna possano provare, alla paura più grande" spiega ancora Marco.

"Le immagini di quegli istanti sono ancora nitide nella nostra mente e penso che lo saranno sino alla fine dei nostri giorni. La speranza, però, non la perdemmo mai e, pian piano, davanti allo stupore dei medici, mio figlio, che prima sembrava quasi un vegetale, ha iniziato a respirare da solo, a sorridere e ad attaccarsi al seno". Scongiurata la morte, per i genitori c'era però da affrontare un altro problema: capire se Giovanni Maria fosse ‘normale’ o meno, ma quello si poteva constatare solo durante la crescita. "L'altro grande dubbio riguardava i lividi, che nessuno riusciva a spiegare e che, dopo un mese trascorso nell'incubatrice, andarono man mano a sparire”.

Il tragico responso per il piccolo Giovanni Maria

Il piccolo viene dimesso e per un po' tutto sembra andare per il meglio fino a che sul corpo del piccolo non compaiono nuovamente le echimosi, fenomeno che nessuno, neanche all'ospedale di Nuoro dove viene portato d'urgenza il bambino, riesce a capire, anche perché dai risultati dell'emocromo tutto sembra essere nella norma. Viene consigliato ai genitori di portare Giovanni Maria a Cagliari, all'Ospedale Microcitemico, dove vengono eseguiti dei prelievi e il test dell'aggregazione piastrinica, sia al bambino che ai genitori. Il responso è traumatico: le piastrine di Giovanni Maria non sono in grado di formare degli aggregati; il loro numero è corretto, ma non funzionano.

“Ci fecero l'esempio di un piastrellista che deve fare un pavimento e ha a disposizione il giusto numero di mattonelle, ma non riesce a metterle dove devono andare”, ricorda Marco Dalu. “Lì, per la prima volta, sentimmo parlare di tromboastenia di Glanzmann, una patologia che riscontrarono anche su di me. Fortunatamente, io sono asintomatico e non ho mai avuto problemi: ho vissuto, e vivo tuttora, una vita completa, senza limitazioni. La conferma di questa malattia la ottenemmo, però, solo nel 2018, quando fummo inviati al Policlinico Gemelli di Roma e, per avere la certezza del gene difettoso, sia io che mio figlio facemmo l'esame del DNA”.

Malattie rare, la speranza per il suo futuro

“A oggi, Giovanni Maria cresce bene, è un bambino molto allegro e monello, ma ogni tanto ci fa correre su e giù per gli ospedali per via di queste emorragie spontanee, soprattutto da gengive e naso. L'ultima è avvenuta pochi mesi fa, mentre dormivamo: ha iniziato a rigettare una quantità esagerata di sangue”, prosegue Marco. “Abbiamo pensato a un'emorragia intestinale e ci stavamo preparando al peggio: abbiamo chiamato subito l'ambulanza e nel frattempo gli ho somministrato un antiemorragico, l'unico rimedio per questa patologia che non conosce cure. Il bambino è arrivato all'ospedale che aveva la pressione massima a 34 e stava collassando: era una maschera di sangue. Fortunatamente l'emorragia era a livello dei capillari del naso: Giovanni Maria, per tutta la notte, aveva ingoiato il suo sangue, e poi l'aveva rigettato. Anche questa volta era andata bene e, dopo un paio d'ore e una flebo, mio figlio correva in lungo e in largo per il reparto di pediatria”.

Ora Giovanni Maria, un bambino bellissimo e molto intelligente, comincia ad accorgersi di essere diverso dagli altri bambini. "Si vede pieno di lividi, soprattutto nelle gambe e nelle braccia, inizia a sentire gli occhi della gente su di lui e così si copre con le manine per nascondersi. Quella scena ci ha causato l'ennesimo estremo dolore, e allora ho deciso di farmi tatuare i suoi stessi lividi su tutte le gambe, in modo che non si vergogni mai del suo aspetto esteriore. Vorrei fargli capire che non sarà mai solo e che suo padre, nonostante abbia i lividi anche lui, vive felice senza doversi vergognare di niente... perché alla fine quei lividi avrei dovuto averli anch'io, ma sono stato più fortunato di lui”.

L'appello dei genitori

Marco Dalu e sua moglie non conoscono altre persone che convivono con la stessa patologia di Giovanni Maria e sarebbero felici di poter scambiare opinioni con chi condivide questo problema. "Chiunque volesse fare una segnalazione riguardo alla tromboastenia di Glanzmann, o mettersi in contatto con noi può invirci una mail marcodalu83@libero.

it. Possiamo solo fare questo, e sperare che la ricerca trovi una cura per nostro figlio e per tutti gli altri piccoli, anche se sono un numero esiguo nel mondo trattandosi di una malattia molto rara, per guarire".