Che cos'è l'Atassia di Friedreich, un nemico difficile da diagnosticare

Nell'insieme di malattie degenerative in grado di colpire l'uomo, l'Atassia di Friedreich rientra di sicuro fra quelle di più difficile identificazione. Colpisce circa una persona su 40mila, e non è sempre facile riconoscerla, ecco perché è importante parlarne e imparare a individuare certi sintomi, così da intervenire il prima possibile.

Conoscere l'Atassia di Friedreich

Di recente è partita un'importante campagna di sensibilizzazione che vede al suo centro proprio questa patologia. "Rassegnati tu, io ballo con Friedreich!" è un'iniziativa lanciata proprio per far conoscere la malattia. A lanciare il progetto è stata la casa farmaceutica Biogen, che ha finanziato un docufilm uscito fra i mesi di settembre e di ottobre.

Ma cosa sappiamo, in concreto, di questa malattia? Si tratta di una forma ereditaria. Di solito i pazienti vengono colpiti in giovane età, parliamo di bambini e di adolescenti. Purtroppo, proprio a causa della rarità della patologia e dei sintomi facilmente confondibili, non viene subito riconosciuta. Ciò porta inevitabilmente a diagnosi tardive, anche di 5 o 6 anni. Eppure i segni ci sono. Come una cardiopatia, o un accenno di scoliosi. Purtroppo i medici specialisti non riconducono spesso questi segnali all'Atassia di Friedreich, pensando ad altre malattie.

Purtroppo, col tempo, questa patologia progredisce e si manifestano altri sintomi. Mano a mano, i muscoli non sono più così reattivi, tanto che il paziente arriva a perdere la capacità di coordinare braccia e gambe. Insorgono problemi di equilibrio ed entro i 25 anni camminare diviene impossibile. Non solo. Si cominciano a manifestare difficoltà di linguaggio.

"Di norma ha esordio prima dei 25 anni, il picco è tra i 12 e 16 anni, un'età importante perché è il momento della vita in cui i ragazzi prendono conscienza di sé, in cui hanno voglia di muoversi e scoprire il mondo. I primi sintomi sono particolarmente subdoli: i ragazzi hanno difficoltà a compiere movimenti banali, inciampano spesso, sembrano goffi, e il rischio è che si arrivi dal neurologo tardi", spiega la dottoressa Caterina Mariotti, neurologa dell'Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, come riportato da Il Corriere. "In fase iniziale questa malattia viene spesso confusa con altro, spesso con la scoliosi, ed è una malattia multisistemica, che può dare altri problemi, tra cui anche quelli cardiaci. Il campanello d'allarme da monitorare è la difficoltà di coordinamento del movimento, ma per avere una diagnosi certa occorre andare da un neurologo che possa indirizzare verso un test genetico: c'è, infatti, un marcatore genetico che accerta la presenza della malattia. Il genitore può essere un portatore sano di questa mutazione, ma perché si manifesti nel figlio entrambi i genitori devono essere portatori sani", aggiunge.

Federico Villa, un ragazzo affetto da Atassia di Friedreich, è divenuto un esempio di forza e di coraggio. Questo giovane non ha permesso alla malattia di vincere su di lui, e le sue esperienze sono un esempio per tutti. "Per 17 anni ho fatto sport a livello olimpico. È stata la mia strada per trovare il mio valore. Ho viaggiato per il mondo, fatto autostop, sono andato in Vietnam, a Cuba, in Colombia, in Argentina, in Canada, nelle Filippine", ha raccontato. "Questi viaggi sono diventati dei racconti, documentati da una giornalista, per diffondere importanti temi sociali. (...) Il messaggio che vorrei dare oggi è che è fattibile, 'si può fare', e l'ho imparato dagli incontri straordinari che ho fatto. Il tema della disabilità va raccontato sin da piccoli, va fatto conoscere, occorre superare lo stigma a livello mentale prima ancora che fisico", ha aggiunto.

Farmaci e trattamenti

La medicina ha ancora tanti passi in avanti da fare. Attualmente, infatti, non esiste una cura specifica per l'Atassia di Friedreich. La ricerca, però, non si ferma mai e ad oggi disponiamo di un metodo che consente di rallentare la malattia nei pazienti maggiori di 16 anni.

L'Omaveloxolone, venduto con il nome di Skyclarys, è il primo farmaco ad essere stato approvato di recente dall'FDA americana. La speranza è che questo medicinale possa essere rapidamente diffuso.