La ricerca contro il cancro va avanti e uno degli obiettivi principali degli scienziati è proprio quello di capire quali siano quegli elementi che causano la malattia o che partecipano alla sua possibile insorgenza. In un recente studio pubblicato su Nature Genetics vengo elencati sei nuovi geni associati al rischio di contrarre un tumore.
I risultati del sequenziamento dell'intero genoma su larga scala
L'autore dello studio è un team di ricerca dall'azienda biofarmaceutica islandese deCode genetics. Effettuando un sequenziamento dell'intero genoma di oltre 800mila individui, gli scienziati sono arrivati a scoprire 6 nuovi geni associabili al cancro. Sono 34 i geni associati al rischio di contrarre la malattia, ma di questi 6 sono completamente nuovi: 4 vengono considerati a un incremento del rischio, e 2 a un aumento ridotto.
Per realizzare questo studio il gruppo guidato da Erna Ivarsdottir ha esaminato i dati genetici di moltissime persone provenienti da Islanda, Norvegia e Regno Unito. 130mila di queste erano male, e 730mila sane. Il risultato è stato molto importante, perché conoscere i fattori scatenanti del cancro apre la possibilità a nuove terapie future. "La maggior parte dei geni descritti si associa a specifici siti tumorali, rivelando nuove intuizioni sui meccanismi biologici coinvolti nella predisposizione al cancro", ha dichiarato Kari Stefansson, autore dello studio, come riportato dal portale Cancerworld.net. "Abbiamo confrontato le sequenze del genoma di pazienti con 22 diversi tipi di cancro con persone senza la malattia per identificare i siti polimorfici in cui differivano", ha aggiunto. Il risultato è stato l'individuazione di 34 geni, 6 dei quali non ancora conosciuti.
I sei geni responsabili
Il team di scienziati ha individuato 4 geni, fino ad oggi non segnalati, che sono stati considerati a rischio per lo sviluppo del cancro. Parliamo del BIK, correlato alla possibilità di sviluppare il cancro alla prostata; l'ATG12, che può causare il cancro del colon-retto; il TG, legato al cancro alla tiroide; e il CMTR2, che può causare il cancro ai polmoni, ma anche il melanoma cutaneo.
Sono poi state scoperte 2 varianti rare associate a un rischio ridotto di cancro: AURKB e PPP1R15A. Si tratta di due proteine protettive. La perdita di AURKB si associa a una riduzione della protezione contro ogni tipo di tumore, mentre l'inibizione di PPP1R15A si traduce in un incremento della possibilità di ammalarsi di tumore al seno, dato che la presenza di quella proteina la riduceva.
"Dallo studio è assolutamente chiaro che ci sono varianti estremamente rare nel genoma che contribuiscono alla patogenesi
di malattie molto comuni. Ciò significa sostanzialmente che dovremo continuare a sequenziare sempre più genomi per cercare varianti sempre più rare che contribuiscono alle malattie", ha concluso Stefansson.- dal lunedì al venerdì dalle ore 10:00 alle ore 20:00
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