Sindrome di Tourette: diagnosi,sintomi e cura

La sindrome di Tourette è una patologia neurologica, di origine genetica. I segni clinici associati determinano tic motori e/o sonori. Queste risposte neurologiche sono involontarie, improvvise e brevi. Anche il comportamento, l'attenzione, il sonno, l'apprendimento o persino gli attacchi di panico possono essere la conseguenza di tale sindrome.

È una malattia rara, la cui prevalenza (numero di casi di pazienti identificati in un dato momento, nella popolazione generale) è stimata in 1 caso su 2.000 persone. La sindrome di Tourette è una condizione neurologica che colpisce i bambini e i ragazzi sembrano essere più inclini allo sviluppo di una tale patologia.

Cause, fattori di rischio ed evoluzioni

La causa esatta della sindrome di Tourette è ancora sconosciuta. Tuttavia, un'origine genetica è stata ampiamente ipotizzata. Molti geni sarebbero coinvolti nello sviluppo della malattia ma la loro identificazione non è ancora chiara.

Inoltre, i fattori ambientali potrebbero essere rilevanti nel contesto di una tale sindrome. In effetti, l'esposizione del feto o del bambino a fattori tossici, stress o persino reazioni immunitarie (infezioni streptococciche ricorrenti, ad esempio) possono essere un ulteriore fattore di rischio per la sindrome.

I tic, motori e sonori, si sviluppano generalmente durante i primi anni in cui il bambino va a scuola. La gravità dei sintomi e la loro frequenza di solito aumentano nell'adolescenza, per attenuarsi nell'età adulta. Durante la pubertà, tuttavia, si può osservare una diminuzione dei segni clinici.

Sintomi della sindrome di Tourette

I sintomi caratteristici della sindrome di Tourette sono:

• comparsa improvvisa, breve e involontaria di tic motori e/o sonori. I tic motori colpiscono in particolare il viso, la testa e le spalle mentre quelli sonori compaiono più tardi;
• problemi comportamentali;
• difficoltà di apprendimento;
• disturbi dell'attenzione;
• disturbi compulsivi.

Queste manifestazioni cliniche variano notevolmente da un paziente all'altro. Il loro aspetto è spesso legato all'infanzia, con picchi talvolta non visibili. Situazioni stressanti, uno stato di affaticamento, ansia o anche il consumo di stimolanti possono essere causa di un deterioramento dei segni clinici.

I bambini con sindrome di Tourette hanno anche difficoltà di apprendimento (difficoltà a scrivere o leggere), ma anche disturbi "visivo-motori" (lentezza nell'esecuzione dei compiti per esempio).

La diagnosi

A volte è necessario attendere anni prima che venga fatta la diagnosi, perché può essere confuso con molte altre malattie in cui siano presenti i tic semplici o le malattie ereditarie associate ai tic. Spesso inoltre scompare durante l'adolescenza ma può persistere nell'età adulta, diventando poi un vero e proprio handicap nell'integrazione sociale.

La diagnosi della malattia viene stabilita dopo la descrizione e l'osservazione dei tic motori e/o sonori e della loro evoluzione. Sono stati stabiliti alcuni criteri specifici:

• presenza di più tic motori e almeno un tic sonoro in un certo momento, ma non necessariamente contemporaneamente
• presenza di tic più volte al giorno, quasi tutti i giorni, oppure ad intermittenza per almeno un anno, senza intervallo libero da tic per più di tre mesi consecutivi

Non esiste una visita medica specifica per questa patologia neurologica. Il medico può richiedere ulteriori esami neurologici (scanner, elettroencefalogramma) per escludere altre patologie che possono causare lo stesso tipo di sintomi. Nessuna anomalia neurologica viene rilevata durante gli esami tradizionali: radiografia, risonanza magnetica, elettroencefalogramma.

Come trattare la sindrome di Tourette

Nessun trattamento per la sindrome è attualmente disponibile. Tuttavia, le manifestazioni cliniche possono essere alleviate con la gestione terapeutica. Questa cura viene effettuata per i casi più estremi della malattia, quando i sintomi disturbano la vita quotidiana dei pazienti.

Tra i trattamenti farmacologici più utilizzati possiamo citare: gli agonisti dopaminergici, gli agonisti GABAergici o anche gli agonisti alfa-2. I bambini con tic motori e/o sonori lievi di solito non necessitano di trattamento ma è fondamentale il sostegno familiare ed educativo.