Degenerazione maculare senile: un test genetico rivela il rischio

Una visione distorta delle linee, degli oggetti e una percezione alterata dei colori, fino alla visualizzazione, nei casi più gravi, di una vera e propria macchia scura centrale che impedisce di vedere nel punto dove si fissa lo sguardo. La degenerazione maculare senile (Dms) è una patologia oculare drammatica che si può presentare nella terza età. La più frequente causa di perdita della vista dopo i 50 anni nei paesi occidentali. In Italia i pazienti sono oltre 1 milione, con una prevalenza delle forme avanzate (le più invalidanti) del 4,6 per cento nella popolazione sopra i 60 anni. Oggi, anche per questa patologia (che ha circa il 70 per cento delle cause nel fattore genetico) è disponibile in Italia un test genetico predittivo. La novità (AMDgenetictest6, calibrata su circa 12mila persone con Dms, una sensibilità superiore all’80 per cento), è stata presenta a Milano al 91° Congresso nazionale della Società Oftalmologica Italiana (Soi, oltre 2.500 oculisti presenti). «É un test che permette di conoscere la dimensione del rischio genetico di sviluppare una degenerazione maculare in soggetti sani e nei consanguinei di soggetti ammalati», spiega il professor Stefano Piermarocchi, docente di oftalmologia presso il Policlinico universitario di Padova. Piermarocchi precisa inoltre che il test consente di identificare la probabilità di sviluppo di una degenerazione maculare avanzata in soggetti già ammalati e la possibilità di passaggio della malattia all’altro occhio. Queste risultati consentono di attuare terapie mirate, anche nella dieta di tutti i giorni, per ritardare nel tempo la comparsa dei sintomi clinici. «I fattori nutrizionali giocano un ruolo fondamentale - afferma il dottor Alfredo Pece, primario della divisione di oculistica dell’ospedale di Melegnano e presidente della Fondazione Retina3000 di Milano. «La luteina e la zeaxantina, per esempio, sono contenuti nel pigmento maculare ed una loro carenza è associata ad una aumento del rischio di Dms».

Un recente studio (2011, condotto su 517 pazienti) ha dimostrato come una dieta ricca di nutrienti con antiossidanti sia in grado di ridurre il rischio di Dms iniziale nei soggetti esposti ad alto rischio genetico. Il test è semplice, non invasivo e si effettua direttamente presso l’oculista o un centro di diagnosi genetica. I risultati arrivano entro due settimane e i costi oscillano tra i 250 e i 300 Euro.