Lotta all'anemia falciforme e alla beta-talassemia, ecco il "Trattamento Crispr" premiato col Nobel

Dopo circa un anno dalla sua approvazione, la terapia Casgevy, la prima in assoluto a sfruttare la tecnologia Crispr premiata nel 2020 col Nobel, inizia a essere utilizzata sui pazienti aldilà dei tradizionali protocolli.

L'uso di questa terapia di editing genomico così denominata è al momento ristretto alle persone colpite da anemia falciforme e beta-talassemia (anemia mediterranea). Il primo Paese ad approvare questo nuovo trattamento è stato il Regno Unito nel novembre del 2023, ma nel giro di appena un mese anche gli Stati Uniti e l'Unione Europea hanno dato il via libera. Il primo paziente a ricevere la terapia, stando a quanto riferito dalla Vertex, casa farmaceutica che produce Casgevy, è stato trattato nel terzo trimestre del 2024.

"Cagevy è stato accolto con entusiasmo da pazienti, medici e politici e il lancio sta prendendo piede in tutte le regioni", ha spiegato il direttore operativo dell'azienda Stuart Arbuckle, come riportato da Wired. Per il momento non è stato diffuso il numero dei pazienti che hanno potuto beneficiare della nuova cura, ma almeno una quarantina di persone sono state sottoposte a prelievi cellulari proprio nelle fasi preparatorie.

Il farmaco sfrutta per la prima volta Crispr, un sistema di ingegneria genetica basato sull'impiego della proteina Cas9, che viene sfruttata per apportare modifiche al DNA delle cellule, sia umane che animali o vegetali: grazie ad essa è possibile "tagliare" il DNA bersaglio, rimuovendo o aggiungendo una specifica sequenza.

Con questo metodo è possibile intervenire in aiuto di pazienti colpiti da anemia falciforme o beta-talassemia, entrambe patologie a causa delle quali l'organismo non è in grado di produrre emoglobina sana proprio per via di un errore di origine genetica. Nell'anemia falciforme la mutazione si manifesta con la produzione di eritrociti "rigidi" e a forma di mezzaluna i quali, aggregandosi, provocano il blocco del flusso sanguigno che a sua volta causa dolori lancinanti a chi è affetto dalla patologia: la sofferenza può durare anche dei giorni e spesso e volentieri costringe le persone a ricorrere all'ospedalizzazione. A causa della beta-talassemia, invece, il corpo non è in grado di produrre livelli sufficienti di emoglobina, il che provoca anemia. Chiaro che chi si viene a trovare in situazioni del genere debba ricorrere a continue trasfusioni di sangue. Sfruttando Crispr, Casgevy modifica le sequenze di DNA delle cellule per far sì che venga prodotta emoglobina sana.

Per ora la cura è difficilmente accessibile, anche perché si tratta di un trattamento difficile da somministrare e sono pochi gli ospedali in grado di garantirlo: secondo Vertex ad oggi sono solo 45 i centri autorizzati alla somministrazione. La fase iniziale è quella del prelievo di cellule staminali dal paziente, che vengono inviate in laboratorio per subire le modifiche: prima della reinfusione nel sangue, si deve procedere con l'uso di chemioterapici per "resettare" il midollo osseo e prepararlo ad accogliere le nuove arrivate. Raggiunto il midollo, le nuove staminali iniziano a produrre eritrociti con emoglobina sana: il pericolo maggiore, per quanto concerne gli effetti collaterali, è la possibilità di sviluppare infertilità a causa della chemioterapia.

Secondo una stima di Vertex almeno 35mila pazienti tra

Usa ed Europa potrebbero beneficiare dei vantaggi della nuova cura, una speranza per le migliaia di persone affette da queste terribili patologie che costringono a effettuare trasfusioni per tutta la vita.