Principe Federico di Lussemburgo morto a 22 anni, cos'è la malattia rara Polg

Grave lutto per la famiglia reale del Lussemburgo, a causa della morte a soli 22 anni del principe Federico, figlio di Robert di Lussemburgo e Giulia di Nassau. Il ragazzo, affetto dalla patologia rara nota col nome "PolG" dall'età di 14 anni, aveva dato vita a una fondazione per provvedere a sovvenzionare gli studi su questa malattia genetica.

A causa della malattia nell'organismo si viene a creare una grave carenza di energia nelle cellule, cosa che ovviamente comporta conseguenze progressive in tutto il corpo, organi compresi. Accade come se "ci fosse una batteria difettosa che non si ricarica mai completamente", spiega il principe Robert sul portale dell'associazione fondata dal figlio. "Così come nel caso di 300 milioni di persone in tutto il mondo, oltre che per Federico, queste malattie sono solitamente difficili da riconoscere anche dai medici, e le famiglie dei pazienti potrebbero non sapere mai di cosa soffrono, dato che potrebbero essere identificate solo molto tardi nella loro progressione".

Il problema è nei mitocondri, che svolgono un'importante funzione trasformando il cibo in energia e mettendola a disposizione della cellula per svolgere le proprie mansioni. Per potersi replicare, questi organi, che contengono al loro interno il proprio DNA, necessitano di uno specifico enzima, polimerasi γ (PolG) codificato nei geni POLG e POLG2 della cellula. Una mutazione presente in quei geni è in grado di alterare il processo di riproduzione dei mitocondri, con tutto ciò che ne consegue. Purtroppo la gamma dei sintomi è molto ampia e difficile da attribuire a tale patologia: si va dalla regressione dello sviluppo neurologico fino ad arrivare a oftalmoplegia, miastenia, ipotonia, crisi epilettiche che non rispondono alle cure e insufficienza epatica. Tutto ciò rende particolarmente ostica la fase della diagnosi, anche in considerazione del fatto che i sintomi possono emergere tanto in età giovanile, come nel caso del principe Federico, quanto in età adulta.

Solo gli esami di laboratorio possono aiutare, come spiegato sul portale di Telethon:"La spongiosi neuronale non è individuabile dalla risonanza magnetica (MRI), ma determina atrofia cerebrale e lesioni multiple con accumulo d'acqua mobile, segni visibili con MRI", spiega il sito. "Le analisi biochimiche mostrano un deficit, nel fegato e nei muscoli, della catena respiratoria mitocondriale, un sistema fondamentale per la produzione di energia nel mitocondrio. Questa è una diretta conseguenza della riduzione della quantità di Dna mitocondriale". A conferma dei sospetti possono esserci i risultati di indagini genetiche, le sole in grado di individuare mutazioni su POLG e POLG2 alla base della patologia.

Al momento sono note oltre 200 mutazioni associate alla malattia, ma per quanto concerne le cure la ricerca è indietro, e si può solo provvedere a monitorare la situazione con interventi mirati ai sintomi, ad esempio medicinali per contrastare le convulsioni, il supporto nutrizionale qualora insorgano gravi deficit metabolici o la

fisioterapia per favorire la funzionalità muscolare. In genere si parla di prospettive di vita molto basse, che vanno a un massimo di 12 anni dall'insorgere dei primi sintomi riconducibili alla patologia.